Strategie Terapeutiche

Ad oggi, non esiste ancora una cura per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ma sono tante le strategie terapeutiche messe a punto negli ultimi anni e le sperimentazioni cliniche in corso.

Queste strategie agiscono su diversi bersagli specifici e mirano a ripristinare la produzione della distrofina, in alcuni casi, o intervenire sui difetti secondari, in altri.

Una delle strategie che mira a ripristinare la produzione di distrofina è la Terapia Genica che ha l’obiettivo di fornire una copia funzionale del gene della distrofina, il “gene terapeutico”, o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule muscolari colpite dalla patologia.

Un’altra strada percorribile è la Terapia Cellulare, che prevede la somministrazione di cellule staminali in grado di raggiungere i muscoli popolando il tessuto con cellule capaci di produrre la distrofina mancante.

Altri approcci mirano, invece, a ripristinare la produzione di distrofina intervenendo sul difetto genetico che ha causato la patologia, ovvero la mutazione nel gene della distrofina.

Mentre le mutazioni che provocano la distrofia muscolare di Becker rimuovono parte dell’informazione contenuta nel gene ma permettono comunque la lettura e, quindi, la produzione di una versione più corta della proteina distrofina, quelle associate alla distrofina muscolare di Duchenne in nessun caso permettono di poter leggere l’informazione contenuta nel gene.

L’exon skipping è una strategia che impiega piccole molecole, chiamate antisenso, per rimuovere frammenti ulteriori di informazioni contenute nel gene al fine di ripristinarne la possibilità di lettura. Si ottiene in tal modo una proteina più corta ma che mantiene comunque una certa funzionalità.

Un altro approccio che agisce sui meccanismi coinvolti nella lettura dei geni e nella loro traduzione in proteine è la strategia per le mutazioni nonsenso, che impedisce l’interruzione anticipata della lettura del gene della distrofina quando è presente una mutazione “non senso” o di “stop”.
Tra le terapie avanzate che agiscono sul ripristino della distrofina abbiamo anche l’editing genomico, una tecnica innovativa che consente di effettuare correzioni direttamente sul gene in maniera specifica e definitiva. Si tratta di una strategia ancora in fase pre-clinica.

L’altra possibile soluzione terapeutica per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker consente di intervenire sui difetti secondari che si presentano nei muscoli quando la distrofina è poca o assente.
In questo ambito, le principali strategie agiscono sulla fragilità e debolezza muscolare o, ancora, combattono l’infiammazione cronica del muscolo e la fibrosi.