Riceviamo e condividiamo una lettera di Solid Biosciences indirizzata alla comunità Duchenne inerente i risultati delle analisi condotte sul terzo paziente trattato con il dosaggio più alto nello studio di terapia genica con la microdistrofina SGT-001. Analogamente a quanto rilevato per i primi due pazienti che hanno ricevuto questo dosaggio, anche i risultati delle analisi condotte sulla biopsia effettuata tre mesi dopo il trattamento nel terzo paziente sono incoraggianti ed evidenziano l’espressione della microdistrofina e di altre proteine chiave (nNOS e beta-sarcoglicano) correttamente localizzate nel muscolo. L’azienda sta continuando a lavorare intensamente per risolvere la sospensione clinica del programma in vigore da novembre dello scorso anno in seguito al verificarsi di un evento avverso grave pienamente risolto.
12 marzo 2020
Cara comunità Duchenne,
questa mattina abbiamo diffuso un comunicato stampa che fornisce un aggiornamento economico e che include nuovi dati sui pazienti provenienti da IGNITE DMD, lo studio clinico di fase 1/2 di Solid con SGT-001. La nostra azienda sta lavorando con urgenza e determinazione per risolvere la sospensione clinica di IGNITE DMD così da poter continuare a valutare la capacità di SGT-001 di aiutare i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.
Come potrete ricordare, a dicembre 2019, Solid ha reso noti i dati sui biomarcatori provenienti da due pazienti trattati nel gruppo che ha ricevuto il dosaggio di 2E14 vg/kg nello studio IGNITE DMD. I dati hanno mostrato l’espressione della microdistrofina SGT-001 e la funzione della ossido nitrico sintasi neuronale (nNOS), fornendo ulteriori evidenze del potenziale terapeutico di SGT-001.
Oggi abbiamo annunciato i dati sui biomarcatori provenienti dal terzo paziente trattato nel gruppo che ha ricevuto il dosaggio di 2E14 vg/kg nello studio IGNITE DMD, includendo i dati sulla biopsia a tre mesi. Impiegando i test della immunofluorescenza è stata determinata l’espressione di microdistrofina SGT-001 nel 50%-70% delle fibre muscolari. L’immunofluorescenza ha anche mostrato la stabilizzazione e co-localizzazione di nNOS e del beta-sarcoglicano con la microdistrofina SGT-001. L’inclusione della regione della distrofina codificante per il dominio di legame ad nNOS in SGT-001 potrebbe risultare in un’attività unica, potenzialmente in grado di fornire importanti benefici funzionali come la diminuzione della fatica muscolare e protezione nei confronti del danno muscolare. Impiegando la tecnica del western blot, l’espressione è risultata essere l’8% dei campioni di controllo normali. I livelli di creatinchinasi nel siero, un marcatore biochimico del danno muscolare altamente variabile, sono diminuiti rispetto a inizio studio.
Siamo confortati da questi dati e continuiamo a fare progressi sulle valutazioni e sulle analisi interne per supportare l’obiettivo di risolvere la sospensione clinica di IGNITE DMD e consentire l’avanzamento del programma con SGT-001.
Apprezziamo come sempre il supporto continuo della comunità Duchenne e non vediamo l’ora di condividere i nostri avanzamenti futuri.
Sinceramente
Il vostro team di Solid Biosciences
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
La versione originale della lettera indirizzata alla comunità è disponibile qui
Il comunicato stampa diffuso da Solid è disponibile qui