La company statunitense BioMarin ha annunciato in un recente comunicato, emesso il 27 aprile scorso, di aver ultimato il processo di sottomissione della richiesta per un nuovo farmaco, tecnicamente NDA, per drisapersen all’agenzia regolatoria americana FDA. Il processo di sottomissione, iniziato lo scorso ottobre, è avvenuto attraverso la modalità stabilita per una “rolling review”, una procedura particolare dove l’FDA revisiona i singoli dossier man mano che questi vengono consegnati piuttosto che valutare la richiesta complessiva presentata in un unico step.
BioMarin completa la sottomissione Rolling della NDA per dirsapersen alla FDA per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne suscettibile allo skipping dell’esone 51
SAN RAFAEL, Calif., 27 aprile, 2015 (GLOBE NEWSWIRE) – BioMarin Pharmaceutical Inc. ha annunciato oggi di aver completato il processo di sottomissione – “rolling submission”- alla statunitense Food And Drug Administration (FDA) della New Drug Application (NDA) per drisapersen, una molecola sperimentale per l’exon skipping candidata al trattamento del più ampio sottogruppo geneticamente definito della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La DMD è la patologia genetica fatale più comune diagnosticata in età infantile, colpisce circa 1 ogni 3,500 maschi nati vivi con circa 20,000 nuovi casi diagnosticati ogni anno nel mondo. Drisapersen induce lo skipping dell’esone 51 della distrofina, fornendo un potenziale beneficio terapeutico a quei pazienti DMD per i quali lo skipping dell’esone 51 ripristina la capacità di lettura del gene, ovvero circa il 13% dei pazienti DMD. La company intende sottomettere, nell’estate 2015, una richiesta finalizzata alla registrazione anche nell’Unione Europea.
Camilla V. Simpson, responsabile globale degli affari regolatori e farmacovigilanza ha detto “Crediamo che drisapersen possa offrire un beneficio significativo ai ragazzi che vivono con la DMD le cui mutazioni sono trattabili con lo skipping dell’esone 51. La totalità dei dati su drisapersen comprende tre trial di efficacia randomizzati e controllati con placebo, e due studi di estensione a lungo termine che includono alcuni ragazzi trattati per circa 3,4 anni. Con questa richiesta, BioMarin continua nella sua lunga tradizione di sviluppo di terapie importanti per coloro che sono più bisognosi. La sottomissione della NDA rappresenta un’importante tappa fondamentale per BioMarin ed apprezziamo il grande sforzo collaborativo dei molti dipendenti, ricercatori, pazienti e le loro famiglie che hanno lavorato duramente. Siamo ansiosi di lavorare con le autorità statunitensi di regolamentazione per capire a fondo i dati generati per questa popolazione di pazienti eterogenea e in condizioni critiche e, speriamo per rendere rapidamente disponibile questo trattamento ai pazienti”.
Drisapersen ha ottenuto la designazione di farmaco orfano e lo status Fast Track, nonché la designazione di Breakthrough Therapy da parte della FDA.
La DMD è causata da una mutazione nel gene che codifica per la distrofina, una proteina che è importante per collegare il citoscheletro della fibra muscolare alla matrice extracellulare. La sua assenza nella DMD porta alla debolezza progressiva dei muscoli, perdita della deambulazione nella prima adolescenza, e in genere il decesso a causa di insufficienza polmonare o cardiaca oltre il ventennio. Poichè il gene responsabile della Duchenne si trova sul cromosoma X, la patologia colpisce prevalentemente i maschi e si presenta in tutte le razze e culture. Attualmente negli Stati Uniti non esiste una terapia approvata per la DMD.
Debra Miller, co-fondatore e CEO di CureDuchenne ha detto “Questa è una prima assoluta per la comunità Duchenne, e noi siamo pieni di speranza che ci potrebbe essere un trattamento per la Duchenne negli Stati Uniti. CureDuchenne ha sostenuto lo sviluppo di drisapersen per più di un decennio, e siamo lieti che BioMarin ha raggiunto questa importante tappa. Onoriamo i ricercatori che hanno lavorato così duramente, e condividiamo la loro determinazione nel trovare una cura per la Duchenne “.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus
