I genitori di Parent Project Onlus chiedono lo screening neonatale anche per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Al workshop “Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy”, le testimonianze delle famiglie.
In occasione del Workshop “Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy”, che si svolge dal 14 al 16 dicembre 2012 a Naarden (Olanda) nell’ambito delle attività dell’European Neuro Muscular Centre (ENMC), Parent Project Onlus parteciperà attivamente alla discussione sulla necessità di un’estensione dello screening neonatale anche alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Durante il workshop, interverrà anche Ialina Vinci – socia di Parent Project Onlus – per spiegare la posizione delle famiglie rispetto a quest’importante indagine diagnostica che può favorire una presa in carico integrata fin dalla primissima infanzia. Grazie a questa partecipazione verranno illustrati i diversi problemi a cui si va incontro quando la diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne viene fatta in ritardo, cioè quando il bambino manifesta già i primi sintomi.
Lo screening neonatale è un’indagine diagnostica normalmente eseguita su tutta la popolazione per identificare alcune malattie che se non diagnostiche o curate possono avere gravi conseguenze. Si tratta di uno strumento di prevenzione secondaria ideato per individuare una malattia prima che si manifestino i sintomi. Ad oggi, lo screening neonatale è giustificato per quelle malattie gravi per cui esiste la possibilità di un intervento terapeutico o che comportano un costo elevato per la collettività (Sistema Sanitario Nazionale) oltre che per il paziente. Grazie ai risultati della ricerca scientifica, lo screening neonatale si sta estendendo a un numero sempre maggiore di patologie. Per alcune patologie rare, come la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, una diagnosi tempestiva potrebbe aiutare i genitori a pianificare meglio la vita familiare e permetterebbe di organizzare, fin dalla nascita, un percorso di presa in carico integrato utile anche a ridurre i costi di assistenza per il Sistema Sanitario Nazionale.
Sempre nell’ambito dei lavori finanziati dall’ENMC, nei giorni scorsi Parent Project Onlus ha partecipato al Workshop “Towards clinical applications of antisense-mediated 
Exon skipping for DMD”, organizzato dal professor Francesco Muntoni e dalla professoressa A.Aartsma-Rus. Si è trattato di un incontro, a porte chiuse tra ricercatori e le aziende biotech, per fare il punto della situazione sugli sviluppi attuali e futuri dell’innovativa strategia terapeutica chiamata exon skipping, già in sperimentazione sull’uomo dal 2006. Nell’ambito del workshop è stata organizzata un’importante sessione su “la voce dei pazienti” che ha visto l’intervento di Francesca Ceradini (responsabile scientifica di Parent Project Onlus), Elizabeth Vroom (Parent Project olandese) e Kathi Kinnett (Parent Project USA).
L’European Neuro Muscular Centre (ENMC) è un organismo internazionale, con sede in Olanda, che ha l’obiettivo di sostenere la ricerca e facilitare la comunicazione tra scienziati e medici che lavorano nel settore delle malattie neuromuscolari, tra le quali la distrofia muscolare di Duchenne. ENMC garantisce un supporto finanziario ed è un partner per lo sviluppo di attività nell’ambito della ricerca neuromuscolare all’interno della Comunità Europea in collaborazione con il network TREAT-NMD Alliance (Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases).
La distrofia di Duchenne è la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini e i primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. I bambini tendono a camminare sulle punte, hanno difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale, camminando si stancano con facilità e, di solito, non riescono ad andare in bicicletta. Verso gli 11 anni, generalmente il ragazzo è costretto a muoversi su una sedia a rotelle fino ad arrivare all’utilizzo della carrozzina elettrica. Progressivamente, la degenerazione colpisce il cuore e anche i muscoli respiratori fino a rendere necessaria la ventilazione assistita. Per questa malattia rara non esiste una cura specifica, ma un trattamento multidisciplinare permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus è l’associazione di genitori attiva in Italia dal 1996. Lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie per garantire la qualità della vita a migliaia di pazienti. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che seguono direttamente circa 600 famiglie e collaborano attivamente con gli specialisti e gli operatori socio – sanitari. Il CAD si può contattare al Numero Verde 800 943 333.
Maggiori informazioni è possibile riceverle telefonando alla sede nazionale di Parent Project Onlus al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it
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