Distrofia muscolare di Duchenne/Becker: ricerca italiana individua tre nuovi marker.
Una semplice analisi del sangue per valutare la gravità della patologia e l’efficacia degli approcci terapeutici in fase di sperimentazione sull’uomo. Questo suggeriscono i dati dello studio, condotto dal team di Irene Bozzoni, del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma.
Tre microRNA, miR-1, miR-133 e miR-206, potrebbero rivelarsi importanti strumenti diagnostici per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e, soprattutto, per la valutazione dei risultati delle sperimentazioni cliniche sull’uomo.
Nel momento in cui diversi approcci terapeutici contro la DMD sono entrati o stanno entrando nella fase di sperimentazione sull’uomo, ancora non esiste uno strumento completamente oggettivo, e soprattutto standardizzato, per valutarne l’efficacia. Lo studio, “miRNAs as serum biomarkers for DMD”, pubblicato su EMBO Molecular Medicine, e finanziato da Parent Project Onlus e Telethon, potrebbe avere individuato questo strumento.
Il team della Sapienza, ha comparato i campioni di sangue di soggetti sani con quelli di individui affetti da distrofia muscolare di Duchenne o da distrofia muscolare di Becker, selezionati attraverso il Registro Nazionale Pazienti DMD/BMD e attraverso la collaborazione con il Prof Bertini dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Si è potuto così osservare che specifici microRNA muscolari vengono rilasciati nel sangue dei pazienti in conseguenza del danneggiamento delle fibre muscolari, e che il livello di questi microRNA è proporzionale alla gravità della patologia. Gli stessi microRNA sono abbondanti anche nel sangue di topi 
mdx, mentre tornano a livelli normali in animali trattati con Exon skipping, un approccio terapeutico attualmente in fase di sperimentazione che è già potenzialmente in grado di ripristinare parzialmente la sintesi della Distrofina.
Questo significa che una semplice analisi del sangue, per rilevare presenza e quantità di questi microRNA, potrebbe valutare oggettivamente l’efficacia di un approccio terapeutico, a differenza del Six Minute Walking Test (6MWT), ossia della misurazione della distanza percorsa dal paziente in sei minuti, che pur essendo oggi una misura convalidata è estremamente soggettiva.
Per approfondimenti http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1757-4684/accepted
I pazienti che hanno partecipato a questo studio sono stati selezionati, previo consenso, sia con la collaborazione con il Prof Bertini dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma che attraverso il Registro Italiano Pazienti DMD/BMD. Realizzato da Parent project onlus, si tratta del primo registro genetico nazionale di questo tipo: gestito da pazienti, è un vero e proprio database genetico propedeutico alla realizzazione di sperimentazioni cliniche. Il Registro e’ concepito come uno strumento che tuteli i pazienti e che aiuti la comunità scientifica a trovare una cura. Il Registro Italiano Pazienti DMD/DMB rientra nel network TREAT-NMD (Ricerca translazionale in Europa – Valutazione e Trattamento delle Malattie Neuromuscolari), un network di eccellenza – finanziato dalla Commissione Europea – che ha come obiettivo il coordinamento e l’armonizzazione della ricerca nel campo delle malattie neuromuscolari, sia ricerca di base che sviluppo di nuove terapie.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Causata da un’alterazione del gene della distrofina localizzato sul cromosoma X comporta una progressiva la degenerazione muscolare fino alla compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l’assistenza respiratoria. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una équipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
La distrofia di Becker ne è una variante meno aggressiva, il cui decorso, però, varia da paziente a paziente.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento diretto della ricerca scientifica e in programmi di formazione e sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia e per tutta la Comunità Duchenne. Per questo, dal 2002, è attivo il Centro Ascolto Duchenne (CAD) che elabora progetti d’informazione/formazione dedicati ai familiari e a tutti gli specialisti interessati ad un approfondimento. Maggiori informazioni sul sito internet www.parentproject.it
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