Aggiornamento per i pazienti e le famiglie sui risultati della sperimentazione con 
Ataluren per la distrofia muscolare Duchenne/Becker causata da mutazione non sensoPTC Therapeutics e Genzyme Corporation continuano ad analizzare i risultati della sperimentazione clinica di Fase 2b con Ataluren in pazienti affetti da distrofia muscolare Duchenne e Becker causata da mutazione non senso (nonsense mutation Duchenne and Becker muscular dystrophy, nmDBMD).
Poiché l’esame iniziale dei dati ha evidenziato che l’endpoint primario del cambiamento nel test del cammino in 6 minuti non ha raggiunto un rilevanza statistica nelle 48 settimane di durata dello studio, sono necessarie ulteriori analisi statistiche per una comprensione piena dei risultati.
In questo modo sarà possibile determinare il futuro percorso clinico e normativo per i pazienti con nmDBMD e per l’Ataluren.
Questa importante sperimentazione di Fase 2b, alla quale hanno partecipato 174 ragazzi e giovani di età compresa tra 5 e 20 anni, ha mostrato che l’Ataluren è stato ben tollerato. Nessuno dei pazienti partecipanti alla sperimentazione clinica ha interrotto il trattamento a causa di un evento avverso.
Grazie alla diligenza degli sperimentatori, dei pazienti e delle famiglie, la sperimentazione è stata condotta correttamente: la compliance con il regime farmacologico e le procedure dello studio è stata eccezionalmente elevata.
Ora il nostro lavoro deve continuare. PTC e Genzyme stanno eseguendo diverse analisi aggiuntive dei dati per capire meglio le variazioni nei risultati della sperimentazione e, in collaborazione con le autorità di regolamentazione, identificare i passi successivi più opportuni per il programma dell’Ataluren nella nmDBMD. Ci rendiamo conto che i dati di questo studio sono importanti per i pazienti che hanno partecipato alla sperimentazione clinica con Ataluren e per la comunità DBMD in generale. Nel corso della collaborazione con gli sperimentatori, le autorità di regolamentazione e i rappresentanti dei diritti dei pazienti, forniremo aggiornamenti sui risultati.
Consigliamo ai pazienti e alle famiglie che hanno partecipato alla sperimentazione di Fase 2b e ad altre sperimentazioni cliniche con Ataluren di consultare lo sperimentatore per discutere dei loro risultati individuali. Abbiamo comunicato agli sperimentatori i trattamenti assegnati che indicano se un paziente partecipante alla sperimentazione di Fase 2b ha ricevuto placebo, Ataluren a basso dosaggio o Ataluren ad alto dosaggio. Inoltre, è stato detto agli sperimentatori che possono comunicare ai loro pazienti le informazioni relative alla sperimentazione contenute nelle cartelle cliniche locali.
Desideriamo ringraziare caldamente ed esprimere la nostra gratitudine a tutti coloro che hanno preso parte a questa sperimentazione e alla sperimentazione di Fase 2a, e in particolare ai ragazzi e ai giovani che hanno partecipato. Grazie al loro contributo, siamo riusciti a capire meglio la distrofia muscolare Duchenne/Becker a beneficio dell’intera comunità. La sperimentazione ha prodotto un’enorme quantità di dati di cui si terrà conto nella progettazione delle sperimentazioni future e nello sviluppo di nuove opzioni di trattamento.
In caso di domande relative al programma clinico su Ataluren, contattare Genzyme Corporation all’indirizzo: eumedinfo@genzyme.com
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