Al farmaco per la distrofia di Duchenne e Becker, 
Ataluren (PTC124), 1.6 milioni di dollari per proseguire la sperimentazione condotta sull’uomo
Anche l’Italia nella rete mondiale dedicata alla Duchenne con tre importanti centri italiani: l’Ospedale Bambino Gesù, il Policlinico Gemelli di Roma e il Policlinico di Milano.
Nei giorni scorsi, la 
FDA (Food and Drug Administration), l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici, ha assegnato alla PTC Therapeutics, il finanziamento di 1.6 milioni di dollari per la durata di 4 anni per proseguire il trial in corso con Ataluren (nuovo nome generico assegnato al PTC124) su 174 pazienti in 37 diversi Centri di 11 diversi paesi nel mondo, tra cui anche Stati Uniti, Canada, Australia e Israele.
Il trial clinico è di fase 2b, Multicentrico e con un protocollo doppio cieco controllato con placebo. I pazienti selezionati, suddivisi in maniera casuale in 3 gruppi, stanno ricevendo una delle due dosi previste di Ataluren (PTC124) o il placebo tre volte al giorno per 48 settimane. Per rientrare nell’arruolamento per la sperimentazione, era necessario essere maschio oltre i 5 anni di età, avere una mutazione di tipo “nonsenso” ed essere in grado di percorrere almeno 75 metri in 6 minuti (definito test 6MWD, Distanza Percorsa in 6 Minuti). L’obiettivo primario del trial clinico internazionale è di valutare l’efficacia del farmaco sulla capacità di deambulazione. L’elaborazione dei dati con i risultati clinici finali è prevista per l’estate 2010.
Da alcuni anni la PTC Therapeutics, una società biofarmaceutica americana specializzata nella scoperta e nello sviluppo di piccole molecole farmacologiche che intervengono sui meccanismi molecolare post-trascrizionali, ha sviluppato questo nuovo tipo di farmaco sperimentale che permette al macchinario cellulare di ignorare il segnale di stop e di continuare così la corretta lettura del gene. Circa il 13% dei ragazzi colpiti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker hanno un codone di stop prematuro nel gene della Distrofina.
L’FDA ha ufficializzato per il farmaco Ataluren la definizione di un percorso facilitato di approvazione (Fast-Track) e di farmaco orfano (Orphan Drug) per il trattamento della Fibrosi Cistica e della Distrofia Muscolare Duchenne causate da mutazioni nonsenso. Ataluren è stato designato Orphan Drug (farmaco orfano) per il trattamento della Fibrosi Cistica e della DMD causate da mutazioni nonsenso anche dalla Commissione Orphan Medicinal Products della European Medicines Agency (EMEA). Lo sviluppo di Ataluren è supportato anche da finanziamenti di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), Muscular Dystrophy Association (MDA), Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics, Inc. (CFFT), FDA’s Office of Orphan Products Development (OOPD) e General Clinical Research Center del National Center for Research Resources (NCRR). La PTC Therapeutics ritiene che Ataluren sia potenzialmente utile per un gran numero di altri disordini genetici causati da una mutazione nonsenso.
Parent Project Onlus, è un progetto di genitori nato in Italia nel 1996 per sconfiggere la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, una malattia genetica rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. Obiettivi primari dell’associazione sono il finanziamento diretto della ricerca scientifica e la formazione dedicata alle famiglie coinvolte dalla malattia e a tutta la Comunità Duchenne. Per questo, dal 2002, è attivo il Centro Ascolto Duchenne (CAD) che elabora progetti d’informazione dedicati ai familiari e a tutti gli specialisti interessati all’approfondimento
Parent Project Onlus è socio fondatore di UPPMD (Federazione Internazionale United Parent Projects for Muscolar Dystrophies).
Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project e del Centro Ascolto Duchenne è possibile riceverle telefonando al Numero Verde 800 – 943 333 o visitando il sito internet www.parentproject.it
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