La notizia ha fatto velocemente il giro del mondo, e tutti i quotidiani hanno riportato pressoche’ lo stesso titolo: “Creati embrioni da 3 genitori”. C’e’ chi accusa gli scienziati di manipolazione genetica eticamente non accettabile, chi spiega invece che si tratta di una ricerca a buon fine: in futuro potrebbe evitare la trasmissione di malattie genetiche mitocondriali.
Come spesso succede in Italia basta una notizia scientifica che tocchi determinate tematiche per creare una gran confusione e distorsione dell’informazione.
Ma procediamo per gradi e cerchiamo di capire quale e’ la vera novita’, quali sono le implicazioni biomediche e perche’, nonostante quello che e’ stato riportato su diversi quotidiani e siti web, questa notizia non ha nessuna ricaduta sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
La notizia scientifica – che deriva da un annuncio stampa di Universita’ e non da un articolo scientifico pubblicato – e’ che un gruppo di ricercatori inglesi, della Newcastle University, ha annunciato di aver sviluppato in laboratorio embrioni umani con una tecnica di trasferimento nucleare che, una volta messa a punto, potrebbe consentire alle donne portatrici di malattie genetiche mitocondriali di avere figli sani. E’ errato dire che gli embrioni in questione hanno “3 genitori”, piuttosto contengono il 
DNA di 3 persone: quello del padre, della madre “nucleare” (la madre effettiva) e quello della madre “mitocondriale”.
La tecnica utilizzata prevede una classica fecondazione artificiale alla quale segue il trasferimento del nucleo formato (che contiene il patrimonio genetico del padre e della madre) dalla cellula di origine (l’ovulo materno con mitocondri difettosi) ad un’altra cellula femminile (ovulo di una donatrice con i mitocondri sani) da cui e’ stato precedentemente eliminato il nucleo. L’embrione che si sviluppa acquisisce cosi i mitocondri sani di una terza persona femmina. Questa tecnica non e’ altro che un modo ingegnoso per spostare un nucleo sano da un ambiente circostante malato ad un altro ambiente sano, i mitocondri “malati” semplicemente non ci sono piu’.
I mitocondri sono forniti di un proprio piccolo DNA che codifica per geni implicati nelle funzioni energetiche della cellula. Il DNA mitocondriale, con le sue eventuali mutazioni, passa da madre a figlio ed è all’origine di gravi malattie genetiche ereditarie quali la cecita’, la sordita’ o l’epilessia. Parliamo di una cinquantina di patologie che colpiscono in media un neonato su 5000.
Su molti quotidiani e’ stato riportato che la distrofia muscolare rientra tra queste malattie genetiche mitocondriali. Questa informazione, non vera, e’ probabilmente il risultato di una grossolana semplificazione. Quello che si sa e’ che difetti a livello del DNA mitocondriale influiscono sulla funzione muscolare con manifestazioni varie: debolezza muscolare, crampi e contratture, livelli moderatamente elevati di CK, fino a episodi di rabdomiolisi (necrosi delle cellule del muscolo). Questi effetti non sono pero’ in alcun modo riconducibili alla distrofia muscolare Duchenne e Becker che dipende unicamente da mutazioni sul DNA nucleare e mai mitocondriale. Le disfunzioni muscolari sopra descritte derivano per lo piu’ dal non corretto funzionamento energetico fornito dai mitocondri.
Per tornare agli embrioni “inglesi”, in realta’ provengono da un padre e da una madre come tutti gli embrioni (e’ il DNA nucleare che contiene tutte le istruzioni genetiche che generano le caratteristiche macroscopiche di un individuo), in piu’ hanno “centrali energetiche” istruite da una terza persona.
Va poi sottolineato che non e’ la prima volta che si fanno sperimentazioni del genere, che sono da anni scientificamente ed eticamente approvate in Inghilterra. Bambini con DNA provenienti da 2 donne differenti (una per quello nucleare e una per quello mitocondriale) sono gia’ nati in passato, solo che le tecniche utilizzate erano leggermente diverse. In questo caso, lo sviluppo degli embrioni creati all’Universita’ di Newcastle e’ stato interrotto al sesto giorno, come richiedono le linee guide per le nuove sperimentazione sugli embrioni.
Insomma, ancora una volta una linea di ricerca dagli scopi decisamente nobili viene fatta passare come una malvagia invenzione dello scienziato.