Vi raccontiamo la Conferenza PPMD 2026

Il 25, 26 e 27 giugno scorsi, una piccola delegazione di Parent Project – composta dal fondatore e consigliere Filippo Buccella, Ilaria Zito dell’area Scienza e Gaia Relucenti dell’area Raccolta fondi – ha partecipato alla Conferenza di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), che quest’anno si è svolta ad Orlando (Usa).

La conferenza PPMD si conferma ogni anno un appuntamento chiave di incontro con la comunità Duchenne e Becker internazionale, ed in particolare con quella statunitense. Un momento prezioso di confronto, utile per osservare e conoscere meglio altri modelli di approccio alla patologia ed ai modi di affrontarla. Il gruppo di Parent Project ha partecipato ad una varietà di sessioni ed appuntamenti, spaziando dalle sessioni scientifiche a quelle dedicate a tematiche sociali, alla vita quotidiana e al benessere psicofisico.

 

Abbiamo voluto condividere qui uno spaccato della Conferenza PPMD per come l’abbiamo vissuta: non un report onnicomprensivo, ma un racconto arricchito dalle osservazioni delle nostre operatrici.

Scienza: le sessioni plenarie

Nel corso delle tre giornate della conferenza, si sono tenute in plenaria due sessioni sul cuore (una sulla presa in carico e una sulle terapie cardiache), 2 sessioni di terapia genica (una sullo stato dell’arte e una sul future) e una sessione su cervello e comportamento.

Cuore: presa in carico e terapie

Le sessioni dedicate alla presa in carico cardiaca hanno confermato come la cardiologia rappresenti oggi uno degli ambiti di maggiore attenzione nella gestione della Duchenne. Un messaggio emerso con forza è la necessità di anticipare il monitoraggio e il trattamento, intervenendo prima della comparsa di sintomi o di un danno cardiaco evidente.

Grande attenzione è stata dedicata all’aggiornamento delle raccomandazioni internazionali per la gestione cardiologica, attualmente in revisione e attese entro il 2027. Accanto alle terapie standard, sono stati presentati diversi programmi di sviluppo dedicati specificamente alla protezione del cuore. Le strategie attualmente in studio puntano principalmente a ridurre infiammazione e fibrosi, con l’obiettivo di preservare la funzione cardiaca nel lungo periodo.

Terapia genica

La sessione dedicata alla terapia genica ha offerto un quadro aggiornato delle numerose strategie oggi in sviluppo. Tra i messaggi principali è emerso che la terapia genica è ormai una realtà clinica, ma presenta ancora importanti sfide. Tra queste figurano la variabilità della risposta tra pazienti, l’impossibilità di effettuare attualmente una seconda somministrazione con gli approcci basati su AAV, la gestione della risposta immunitaria e la necessità di comprendere meglio la durata dell’effetto terapeutico.

Una tavola rotonda ha affrontato gli aspetti più pratici della terapia genica, concentrandosi sulle domande delle famiglie. Ampio spazio è stato dedicato alla gestione della risposta immunitaria, al monitoraggio dopo il trattamento e alle possibili strategie future per consentire una nuova somministrazione della terapia. È stato ribadito che la terapia genica non rappresenta oggi una cura definitiva ma uno strumento in grado di modificare la traiettoria della malattia, con l’obiettivo di rallentarne la progressione. Tra i concetti più condivisi è emersa l’idea che il futuro della Duchenne sarà sempre più orientato verso la combinazione di diverse strategie terapeutiche, piuttosto che verso l’impiego di una singola terapia.

Cervello e comportamento

La sessione dedicata al coinvolgimento del sistema nervoso centrale ha ribadito che le manifestazioni cognitive e comportamentali fanno parte della malattia e non rappresentano esclusivamente una conseguenza dell’impatto psicologico della diagnosi o della disabilità.  Disturbi dell’attenzione, difficoltà di apprendimento, caratteristiche dello spettro autistico e problematiche del linguaggio sono stati presentati come aspetti intrinseci della patologia, con un’importante componente legata al genotipo.

È stato inoltre sottolineato come il benessere psicologico cambi nelle diverse fasi della vita, rendendo fondamentale un monitoraggio continuo anche del benessere mentale.

Scienza: le sessioni parallele

Tra le numerose sessioni parallele, Ilaria Zito (area Scienza) ha seguito in particolare:

• due sessioni dedicate all’exon skipping che hanno offerto una panoramica sia dei trattamenti già disponibili sia delle nuove molecole in sviluppo per diversi esoni. Un tema ricorrente è stato il ruolo futuro dell’exon skipping nel contesto di strategie terapeutiche combinate, in particolare in sinergia con la terapia genica con microdistrofina
• una sessione sulla presa in carico nella vita adulta, che si è strutturata come un confronto diretto con le famiglie sui problemi più frequenti nella gestione della DMD con specialisti in neurologia, pneumologia, cardiologia, gastroenterologia, medicina riabilitativa e fisioterapia. Tra i temi più discussi, il monitoraggio cardiologico e respiratorio, l’importanza di eseguire precocemente gli studi del sonno, il riconoscimento dei sintomi che possono suggerire un peggioramento respiratorio, il valore di un approccio proattivo nella prevenzione delle complicanze cardiache ed aspetti legati alla qualità della vita
• una sessione è stata dedicata alle terapie che non mirano direttamente al ripristino della distrofina, ma intervengono su altri meccanismi coinvolti nella progressione della malattia, come infiammazione, rigenerazione muscolare e protezione del muscolo
• la sessione dedicata alle donne portatrici ha evidenziato come il concetto tradizionale di “portatrice sana” sia oggi superato da una visione più ampia dello spettro clinico. È stato infatti sottolineato come molte portatrici possano presentare sintomi muscolari, alterazioni subcliniche o coinvolgimento cardiaco, con una variabilità significativa. È stato proposto un modello di presa in carico multidisciplinare e personalizzato ed è emersa la necessità di ampliare la ricerca sulle portatrici attraverso registri dedicati, studi di storia naturale e identificazione di biomarcatori, per comprendere meglio l’evoluzione della patologia nelle donne e sviluppare strategie di monitoraggio e trattamento appropriate.

Nel complesso, la conferenza ha evidenziato come il panorama della Duchenne sia in una fase di grande evoluzione, con numerose strategie terapeutiche in sviluppo e un progressivo passaggio verso un approccio sempre più personalizzato e combinato. Accanto ai progressi terapeutici, è emersa ancora una volta l’importanza di un monitoraggio precoce e proattivo delle principali complicanze della malattia, con particolare attenzione agli aspetti cardiaci, respiratori, cognitivi e alla qualità di vita.

La collaborazione tra ricercatori, clinici, aziende, associazioni e pazienti – questi ultimi, sempre più partecipi dei propri percorsi di cura – rimane un elemento fondamentale per trasformare le nuove conoscenze scientifiche in benefici concreti per la comunità.

 

Aspetti sociali e vita quotidiana

La conferenza PPMD offre un programma ricco di sessioni su temi psicosociali, ma anche di spazi di confronto legati alla quotidianità ed all’esperienza di vita delle persone della comunità, in diversi casi coordinati e curati direttamente dal PAAC (PPMD Adult Advisory Committee), quindi da attivisti giovani e adulti con la Duchenne o la Becker.

Ecco alcune delle sessioni che Gaia Relucenti (area Raccolta fondi) ha potuto seguire, in questo macro ambito del programma.

Travel 101 – Wheeling around the world

Una sessione molto pratica con consigli ed esperienze su come organizzare i propri viaggi, tenuta dal gruppo dei pazienti adulti PAAC. Dopo una prima introduzione sull’importanza del viaggio non solo come esperienza personale ma anche per ‘educare’ al tema dell’accessibilità, si è parlato delle principali caratteristiche positive e negative dei diversi mezzi di trasporto, delle accortezze da adottare quando si prenota una struttura, di come organizzarsi in particolare per i viaggi in aereo e tanto altro ancora.

Remembrance of Those We’ve Lost

Una sessione molto speciale e partecipata, nella quale il PAAC ed altri membri adulti della comunità hanno condiviso il ricordo di alcuni amici e compagni di viaggio che non ci sono più, con empatia e delicatezza, raccogliendo tante testimonianze personali, toccanti e affettuose. Molti giovani presenti hanno sottolineato il ruolo di mentori che queste persone hanno svolto per loro, e come il miglior modo per ricordarli sarebbe stato proseguire con il loro attivismo in associazione, continuando le strade intraprese insieme.

Mental health and Well-being

Una sessione molto interattiva, con al centro l’idea che ogni percorso è diverso e che ogni viaggio richiede una diversa interpretazione del dolore, della crescita, dell’indipendenza e dell’accettazione. Tante le testimonianze dei ragazzi che hanno raccontato di quanto il supporto psicologico è stato utile per loro e di come vada interpretato come un segnale di forza e non di debolezza. 

Support at every stage: what palliative care really means

Una sessione dedicata alle cure palliative come un lavoro multidisciplinare che, se iniziato per tempo, rappresenta un approccio olistico alla malattia con lo scopo di supportare tutte le fasi di cambiamento a partire dall’infanzia. È stato spiegato come il team ideale si compone di tanti specialisti diversi che creano attorno al paziente e alla sua famiglia una rete di supporto per affrontare tutte le fasi della malattia, con l’obiettivo di aiutare il paziente a prendere in consapevolezza ogni decisione.

Difficult conversations about future plans

Una sessione dal taglio sia psicologico sia pratico, con numerose testimonianze dalla comunità tra cui quelle dei sibling, per mettere sul tavolo alcune scelte delicate, spesso tabù, che fanno parte del percorso di vita e quindi non vanno evitate. Dalla gestione dei fondi fiduciari per le spese mediche alle decisioni legate alle fasi più avanzate della patologia, è stata evidenziata l’importanza di approcciare questi temi “prima che lo faccia qualcun altro”, in un’ottica di consapevolezza ed empowerment dei pazienti giovani ed adulti.

Balancing Caregiving and Romantic Relationship

Una sessione emotivamente intensa nella quale quattro coppie che comprendono una persona con BMD hanno condiviso con sincerità molti aspetti della loro esperienza e dei loro vissuti, diversi tra loro, rispondendo alle domande della platea. 

Si è parlato di difficoltà legate alla patologia e come affrontarle come coppia, di lutto anticipatorio, di suddivisione dei compiti nella vita quotidiana ed altro ancora. Al centro, l’idea che i very asset nella coppia siano la collaborazione, il dialogo e il sapersi adattare al cambiamento senza decidere e programmare in anticipo il futuro.

Panel Becker

Non sono mancati gli spazi dedicati in modo specifico alla BMD, tra cui un panel nel quale cinque giovani della comunità si sono raccontati, condividendo molte riflessioni su come affrontano la progressione e le incertezze della patologia, sul futuro, sul chiedere aiuto e crearsi una comunità, su come costruire una vita piena anche imparando ad attraversare i cambiamenti.

 

Come sempre, la Conferenza è stata arricchita anche da tante opportunità di networking e socializzazione; il programma sociale è culminato in un grande e trascinante spettacolo musicale.  Ad unire i tanti fili conduttori di un evento così grande è stato il claim Honor every journey, a rappresentare sia le tante e differenti anime della comunità, che meritano uguale spazio e valore, sia l’unicità e la preziosità di ogni singola vita e di ogni singolo percorso.   

Vi ricordiamo che attraverso i canali di PPMD è possibile vedere le registrazioni e consultare diverse risorse legate ai lavori della Conferenza (in inglese) >> https://www.parentprojectmd.org/highlights-from-ppmds-2026-annual-conference/