Progetto “Interazione tra muscolo e midollo spinale nella DMD”: un aggiornamento

A fine 2025 Parent Project ha ricevuto dalla Cassa Sovvenzione e risparmio fra il personale della Banca di Italia un contributo dedicato al progetto Interazione tra muscolo e midollo spinale nella distrofia muscolare di Duchenne, del quale sono titolari Francesca Grassi e Maria Egle De Stefano (Università La Sapienza di Roma), già selezionato e sostenuto dall’associazione nell’ambito del Bando Scienza 2023.

Sul progetto, della durata di due anni e presentato anche nel corso della recente Conferenza Internazionale di Parent Project, è ora disponibile un report intermedio.

Il progetto

La contrazione dei muscoli è regolata da neuroni motori che si trovano nel midollo spinale, a loro volta attivati da segnali provenienti dal cervello e da neuroni sensoriali che originano dai muscoli stessi. Nella distrofia muscolare di Duchenne questo circuito sensorimotorio, che regola tono e rigidità muscolare e coordinazione motoria, potrebbe essere alterato, riducendo il controllo muscolare e causando instabilità posturale e cadute. Studiare queste problematiche potrebbe portare a migliorare la gestione del movimento.

Poiché la propriocezione può essere “educata” mediante un’adeguata fisioterapia, sapere se e come essa viene alterata nella DMD può fornire spunti per una migliore terapia per i pazienti.

Il progetto vuole analizzare a tutto tondo le proprietà funzionali dei neuroni sensoriali e motori e delle loro connessioni intramidollari nel classico modello di distrofia muscolare di duchenne, il topo mdx, con la speranza di identificare aspetti di eventuale interesse traslazionale che possano portare ad una migliore gestione del movimento nei pazienti.

Gli aggiornamenti

Il gruppo di ricerca sta studiando, in topi distrofici mdx le proprietà strutturali e funzionali dei neuroni motori e sensoriali e la loro interazione nel midollo spinale, valutando la presenza di alterazioni, la loro gravità, e progressività, e se queste si traducano in anomalie del movimento.

I risultati finora ottenuti suggeriscono che la comunicazione fra neuroni sensoriali e motoneuroni nel midollo spinale possa essere alterata a diversi livelli. In particolare, i primi risultati indicano che: le funzioni dei neuroni sensoriali sono modificate da muscoli normali, ma non da muscoli distrofici, indicando un’interazione neurone-muscolo è alterata nella DMD. Inoltre, il nervo sciatico, che convoglia fibre sensoriali e motorie, è significativamente compromesso, suggerendo difetti funzionali in entrambe le tipologie neuronali. Questo trova riscontro anche nella perdita significativa di motoneuroni nel midollo spinale dei topi mdx.

Questi dati evidenziano la necessità di studiare in dettaglio il circuito muscolo–neuroni sensoriali–neuroni motori–muscolo, poiché le sue alterazioni possono influire in modo significativo sul controllo motorio nella DMD.

Nei prossimi studi verranno affinati questi risultati e il team si concentrerà sull’analisi delle proprietà funzionali dei motoneuroni e della loro risposta all’attivazione dei neuroni sensoriali, nonché sulle possibili variazioni dei loro punti di connessione nel midollo spinale. Se l’ipotesi di lavoro sarà confermata, si potrà valutare il beneficio di terapie mirate a migliorare la propriocezione, interventi che diventerebbero progressivamente più rilevanti man che le terapie farmacologiche e innovative prolungheranno la fase deambulante dei pazienti.

Maggiori informazioni sul progetto sono disponibili alla pagina dedicata