La terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne

La terapia genica rappresenta una delle prime terapie avanzate e di precisione ideate per affrontare malattie genetiche. A differenza dei trattamenti tradizionali, che agiscono sui sintomi, questa strategia mira direttamente alle basi genetiche della patologia, fornendo all’organismo una copia sana del gene difettoso o un gene in grado di compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite.

Obiettivo della terapia genica nella Duchenne

Nella distrofia muscolare di Duchenne, l’obiettivo principale è trasferire una versione funzionale del gene della distrofina, così da ripristinare la produzione della proteina in tutti i muscoli del paziente e contrastare la progressiva debolezza muscolare.

Il ruolo dei vettori virali

Il trasferimento del gene nei muscoli avviene tramite vettori virali, virus modificati che agiscono come veri e propri veicoli. Tra questi, i virus adeno-associati (AAV) sono ideali grazie alla loro predilezione per il tessuto muscolare, rendendoli i veicoli principali nelle strategie di terapia genica per la Duchenne.

Poiché il gene della distrofina è molto grande e non può essere inserito completamente nei vettori virali, le strategie attuali si basano su forme ridotte del gene, dette mini- e micro-distrofine, che mantengono le parti essenziali per la funzionalità della proteina ma sono compatibili con lo spazio disponibile nei vettori.