L’azienda Solid Biosciences ha condiviso un aggiornamento sui risultati della fase iniziale di INSPIRE DUCHENNE, il trial clinico basato sulla strategia di terapia genica SGT-003 di nuova generazione.

Anche se lo studio si trova ancora in fase iniziale, una prima serie di dati raccolti – riguardanti sia la salute dei muscoli scheletrici che del cuore – sembrerebbe giustificare un cauto ottimismo sull’impatto potenziale della terapia.

 

Questi i punti salienti evidenziati da Solid:

– per i primi 3 pazienti a cui è stata somministrata la terapia, i dati sulla biopsia al 90° giorno riportano un’espressione media di microdistrofina del 110% e miglioramenti significativi dei principali marcatori relativi alla salute muscolare (CK, AST, ALT, Titina, LDH ed eMHC);

– sono stati rilevati incoraggianti segnali precoci di potenziali benefici cardiaci;

– SGT-003 è stato ben tollerato nei 6 pazienti a cui è stato somministrato, senza che siano stati osservati eventi avversi gravi.

 

Il reclutamento dei partecipanti allo studio, attualmente in corso presso 6 centri clinici negli Stati Uniti e in Canada, continua e l’azienda prevede di trattare un totale di 20 pazienti entro la fine del 2025. Solid ha inoltre specificato di aver ricevuto le approvazioni normative che consentiranno di includere anche il Regno Unito e l’Italia tra i paesi coinvolti nello studio.

Riportiamo di seguito la traduzione della Lettera alla comunità Duchenne diffusa da Solid.

L’originale è consultabile qui, mentre il comunicato stampa è disponibile qui.

L’area Scienza di Parent Project è disposizione per domande e approfondimenti (scienza@parentproject.it).

 

Lettera alla comunità Duchenne

Con sentita gratitudine, desidero iniziare ringraziando i pazienti e le famiglie che partecipano allo studio clinico INSPIRE DUCHENNE: siete voi i veri eroi di questo viaggio. Il vostro coraggio e il vostro impegno sono alla base del nostro lavoro, mentre cerchiamo di far progredire un’opzione terapeutica di terapia genica più efficace e sicura per i pazienti che convivono con la Duchenne.

Un grande inizio!

Siamo lieti di fornire un aggiornamento sullo studio clinico di Fase 1/2 di SGT-003, il nostro candidato alla terapia genica di nuova generazione per la Duchenne. I dati iniziali a 90 giorni dei primi tre pazienti, due bambini di 5 anni e un bambino di 7 anni, offrono preziose indicazioni sul comportamento dell’SGT-003 nell’organismo, mostrando un’espressione media di microdistrofina del 110% e miglioramenti in diversi biomarcatori della salute muscolare.

Oltre all’espressione della microdistrofina, abbiamo osservato una riduzione dei principali marcatori di lesioni muscolari: CK, AST, ALT, Titina, LDH e eMHC, che suggeriscono una potenziale stabilizzazione della salute muscolare. Abbiamo anche osservato segni promettenti di conservazione della funzione muscolare, che vanno a rafforzare ulteriormente il nostro cauto ottimismo sull’impatto potenziale della terapia. Inoltre, abbiamo riscontrato risultati incoraggianti per quanto riguarda i potenziali benefici cardiaci.

Anche se in fase iniziale, questi segnali rafforzano la nostra speranza che SGT-003 possa non solo migliorare il funzionamento dei muscoli scheletrici, ma anche avere un impatto positivo sulla salute del cuore, un aspetto che sappiamo essere di fondamentale importanza nella Duchenne.

SGT-003 è stato ben tollerato dai sei pazienti a cui è stato somministrato finora. Gli effetti collaterali più comuni osservati sono stati lievi e tipici delle terapie geniche basate su AAV, come nausea, vomito, febbre e diminuzione temporanea dei livelli di piastrine. È importante notare che non sono stati osservati eventi avversi gravi (SAE). Questi risultati forniscono una prima rassicurazione sul profilo di sicurezza di SGT-003 mentre continuiamo a raccogliere dati.

Cosa succede ora?

Siamo ancora agli inizi dello studio clinico INSPIRE DUCHENNE. Prevediamo di arruolare circa 20 pazienti in totale entro la fine del 2025. Stiamo arruolando attivamente i pazienti in sei centri clinici negli Stati Uniti e in Canada e disponiamo delle autorizzazioni normative per l’espansione nel Regno Unito e in Italia.

A metà del 2025, abbiamo in programma di richiedere un incontro con la Food and Drug Administration (FDA) statunitense per discutere la possibilità di un percorso di approvazione accelerato per SGT-003, un passo significativo per portare questa terapia alla comunità Duchenne nel modo più rapido e sicuro possibile.

Cordiali saluti,

Annie Ganot

Co-fondatrice e responsabile della patient advocacy

Solid Biosciences