Conferenza PPMD: cosa ci portiamo a casa

Dal 19 al 21 giugno scorsi, una piccola delegazione di Parent Project – composta dal fondatore e consigliere Filippo Buccella, da Ilaria Zito dell’area Scienza e Marica Pugliese del Centro Ascolto Duchenne – ha partecipato alla Conferenza di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), che quest’anno si è svolta a Las Vegas (Usa).

La conferenza PPMD rappresenta un momento imperdibile per confrontarsi con la comunità statunitense, comprendere i suoi bisogni e le modalità con le quali questi trovano una risposta,
osservare e conoscere meglio altri modelli di approccio alla patologia che possono arricchire il nostro lavoro. La nostra delegazione ha trascorso 3 giornate molto intense di networking e di approfondimento, spaziando tra le sessioni scientifiche e tutti gli appuntamenti dedicati alla quotidianità e al benessere.

Partecipare alla conferenza significa affacciarsi ad un approccio, per alcuni versi, differente dal nostro alla patologia, alla sanità, alle relazioni e ad altri aspetti della vita, in uno scambio che da molti anni arricchisce entrambe le organizzazioni e che ci permette di “portare a casa” sempre nuove idee e stimoli su cui lavorare.

Condividiamo con voi “in pillole” un breve resoconto della Conferenza PPMD, attraverso il racconto dalle nostre operatrici.

Le sessioni scientifiche: gestione clinica e ricerca

Ecco alcune delle sessioni dedicate alla gestione clinica che abbiamo seguito.

Aspetti endocrinologici e salute delle ossa
Diversi interventi che hanno evidenziato l’impatto del cortisone (e i potenziali cambiamenti introdotti da vamorolone) su vari aspetti come crescita, peso, fragilità ossea, pubertà, insufficienza surrenalica, includendo considerazioni su come intervenire su ciascun aspetto e su come ognuno di questi aspetti abbia un impatto sull’autostima.

Genetica riproduttiva
Si è parlato delle opzioni per diventare genitori, della differenza tra test di screening e test diagnostici, di test invasivi e non invasivi, di test genetico pre-impianto e altro ancora. Si è sottolineato che non esiste una scelta giusta per tutti, ogni scelta deriva da riflessioni personali, che vanno fatte con onestà e apertura all’interno della coppia, senza prendere decisioni affrettate e tenendo conto che le decisioni potrebbero cambiare nel tempo.

Donne portatrici
Alle donne portatrici sono stati dedicati 3 interventi, per condividere le raccomandazioni più importanti legate alla propria salute ed alle informazioni su come monitorare una possibile cardiomiopatia e sulla prevenzione in generale.

Cuore
Si sono succeduti gli interventi di un cardiologo pediatrico, un cardiologo dell’adulto e uno che ha parlato di come gestire le situazioni in emergenza, sottolineando l’importanza della pianificazione e del favorire la comunicazione tra i vari team di specialisti.

Ecco invece le principali sessioni dedicate alla ricerca alle quali le nostre operatrici hanno partecipato.

Gene therapy
Dopo una panoramica sulla strategia, tra sfide e potenzialità, è stato realizzato un approfondimento sulle risposte del sistema immunitario con tutti i potenziali aventi avversi, includendo i casi di insufficienza epatica acuta che ha portato ai due recenti casi di decesso. E’ stata fatta una carrellata sui programmi attualmente attivi. Una frase che ha colto la nostra attenzione è stata: Siamo alla fine dell’inizio, non all’inizio della fine, per rimandare un messaggio di speranza rispetto all’avanzamento delle nuove strategie che possano portare a maggiore efficacia e sicurezza, imparando da ciò che è stato fino ad oggi.

Farmaci approvati e terapie in sequenza
Sono stati presentati brevemente gli 8 farmaci attualmente approvati negli Stati Uniti, per dare poi spazio ad una sessione diretta di domande e risposte. Si è evidenziato quanto sia importante aderire agli standard di cura, sottolineando che ad oggi il gold standard continua ad essere il cortisone e che bisogna gestire le aspettative dei pazienti e continuare a lavorare per una ottimizzazione della presa in carico. Allo stesso tempo si è ribadito che ad oggi non abbiamo conoscenze sugli effetti delle terapie combinate e che non esiste una risposta univoca per ogni paziente.

Distrofina
Durante questa sessione, una prima presentazione è stata finalizzata a illustrare i meccanismi di espressione della proteina; la seconda ha offerto una carrellata dei trial con farmaci di exon skipping non ancora approvati, evidenziando come ci troviamo ormai in una nuova era di terapie di nuova generazione che auspicabilmente porteranno a un aumento dell’efficacia dei trattamenti. È stato più volte sottolineato come non sia importante soltanto la quantità di proteina prodotta, ma soprattutto la sua funzionalità. Infine sono stati presentati due nuovi potenziali approcci in fase preclinica per bypassare le mutazioni nonsenso.

Terapie che rallentano la progressione
Dopo una panoramica generale su cosa è la terapia cellulare, il suo potenziale e i diversi tipi di cellule staminali, sono state evidenziate le sfide della terapia cellulare. In un secondo intervento, un cardiologo ha parlato di Ifetroban e di CAP-1002, quest’ultimo in fase di revisione da parte della FDA per approvazione come farmaco per il trattamento della cardiomiopatia nella Duchenne. Infine, si è parlato di sevasemten (Edgewise) per la Duchenne e di satralizumab (Roche), con lo studio in corso per il trattamento della salute muscolare e ossea

Becker
La sessione ha compreso due interventi sulla storia naturale della patologia e degli approfondimenti su GRASP, un consorzio internazionale di accademici negli Stati Uniti per valutare gli outcome clinici, e Imaging NMD, uno studio osservazionale con le risonanze magnetiche originariamente partito sulla Duchenne che ora include anche 81 pazienti Becker.

Le sessioni psico-sociali

Il nostro team ha partecipato a tanti incontri interessanti – in molti casi, dedicati direttamente ai giovani pazienti, numerosi e molto attivi – su temi di ampio interesse.

Tante tematiche unite da una sorta di filo conduttore: la consapevolezza di come siano intrecciate tra loro le dimensioni del benessere fisico, mentale e sociale e di come sia fondamentale prendersi cura di tutti questi aspetti per avere una buona qualità della vita.

Alcuni spazi sono stati dedicati all’incontro con le nuove famiglie, con le quali si è parlato di ricerca, comunicazione della diagnosi, la scuola e le difficoltà comportamentali, la condizione delle donne portatrici, in un dialogo diretto con la CEO di PPMD Pat Furlong, con lo staff ed altre famiglie presenti che hanno condiviso le proprie esperienze.

Alcune sessioni si sono svolte attraverso il format del Q&A, ossia delle domande e risposte: gli specialisti si sono messi a disposizione del pubblico per rispondere a domande su temi specifici, come per esempio la presa in carico nell’infanzia o le difficoltà legate al comportamento.

Altre ancora si sono articolate come dei gruppi di discussione con un moderatore, come per esempio Mental Health and You, dedicata ai pazienti giovani e adulti, e la sessione rivolta ai sibling.

Ecco alcune tra le tante sessioni che hanno incontrato particolarmente il nostro interesse.

Stronger together: empowering families through community, care and research
Si è parlato dell’importanza di creare una rete di supporto intorno alla famiglia e di cure palliative, intese come qualcosa che protegge la persona, come una giacca calda durante l’inverno. Le cure palliative, intese in questo senso, sono uno strumento di supporto da attivare quando la patologia si fa più complessa e che può coinvolgere diverse figure professionali: infermieri, assistenti sociali, psicologi, terapisti occupazionali, musicoterapeuti.

Nurturing mental wellness in everyday life
Una sessione tutta dedicata al benessere mentale: i bisogni sociali, emotivi, fisici e cognitivi e i sistemi di supporto che si possono attivare per rispondere a questi bisogni, la creazione di un proprio piano per il benessere mentale.

Allo stesso tema è stato dedicato anche un laboratorio dal titolo Finding your people: building circles of support, focalizzato proprio sulla costruzione attiva di una propria rete di supporto. All’interno di questo spazio si è discusso sulle risorse positive su cui i partecipanti sentivano di poter contare, ma anche delle difficoltà di condividere il proprio vissuto e della difficoltà a saper chiedere aiuto.

Exercise: how much is too much?
Una sessione per approfondire vari aspetti legati al movimento e all’esercizio fisico, per ottimizzare i benefici ed evitare affaticamento e ipertrofia.

 Diverse sessioni sono state rivolte espressamente ai pazienti giovani e adulti, che nell’ambito di PPMD hanno un punto di riferimento nei PAAC (PPMD’s Adult Advisory Committee).
Tra queste:

Affectivity and intimacy
Una sessione dedicata al tema delle relazioni: quanto è facile o difficile conoscere persone nuove, come veicolare sicurezza e fiducia in se stessi, come gestire eventuali rifiuti.

Taking charge of your future
In questa sessione, condotta dai PAAC, è stato presentato un progetto fatto con la facoltà di ingegneria per lo sviluppo di un braccio meccanico. A questo è seguita una discussione con focus su alcuni temi, come il passaggio alla carrozzina, la vita indipendente, il lavoro, la transizione clinica.

Desiderate rivedere qualcuna delle sessioni della Conferenza? Sul canale YouTube di PPMD potete trovare le registrazioni (con la possibilità di attivare i sottotitoli in inglese).

Avete domande o curiosità su qualcuno dei temi trattati? Potete contattarci qui:

• Ilaria Zito (area Scienza) zito@parentproject.it
• Marica Pugliese (Centro Ascolto Duchenne) m.pugliese@parentproject.it