Grow-DMD: Ottimizzare la transizione all’età adulta nei pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne

Grow-DMD è uno studio internazionale che affronta la sfida della transizione dei pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) dall’assistenza pediatrica a quella adulta. La DMD è una malattia neuromuscolare rara legata al cromosoma X, caratterizzata da una progressiva degenerazione muscolare che porta alla perdita della deambulazione e a gravi complicanze multisistemiche. Grazie ai progressi nella gestione medica, soprattutto respiratoria e cardiaca, oggi molti pazienti vivono oltre la terza o quarta decade di vita.

Il progetto, finanziato dal programma European Joint Programme Rare Diseases (EJPRD): 3 rd JOINT TRANSNATIONAL CALL FOR PROPOSALS (2021), coinvolge partner di Germania, Italia e Canada e mira a comprendere le esperienze dei pazienti e delle loro famiglie durante la transizione all’età adulta, analizzando come i diversi sistemi sanitari supportino questo passaggio e quali strumenti possano migliorare autonomia, partecipazione e qualità della vita. L’obiettivo è creare raccomandazioni e strumenti concreti per facilitare la transizione, supportare i professionisti sanitari e offrire opportunità di networking e formazione per pazienti e caregiver.

Il ruolo di Parent Project

Parent Project è l’associazione italiana che dal 1996 supporta pazienti e famiglie con DMD e BMD. Con oltre 20.000 membri, tra famiglie, clinici, ricercatori e volontari, Parent Project è un punto di riferimento nazionale per sensibilizzazione, informazione, formazione e ricerca scientifica.

Nel progetto Grow-DMD, Parent Project collabora con la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta come partner associato, contribuendo all’engagement dei pazienti e delle famiglie italiane. L’associazione favorisce la partecipazione attiva delle famiglie, sostiene il dialogo tra pazienti e professionisti sanitari e promuove la diffusione dei risultati del progetto attraverso eventi e comunicazioni dedicate alla comunità Duchenne e Becker.

Obiettivi e attività del progetto

Grow-DMD si propone di raccogliere e analizzare le esperienze dei pazienti e delle famiglie durante la transizione all’età adulta, confrontando le pratiche dei diversi sistemi sanitari coinvolti. Attraverso interviste, focus group e momenti di confronto, il progetto mira a individuare le difficoltà e i fattori che facilitano un passaggio sereno verso la vita adulta. L’analisi dei dati raccolti permetterà di sviluppare strumenti pratici e raccomandazioni per supportare i pazienti, le famiglie e i professionisti, promuovendo una maggiore autonomia, partecipazione e qualità della vita. L’approccio del progetto è fortemente collaborativo, coinvolgendo attivamente pazienti, caregiver e clinici, in modo da costruire conoscenze condivise e applicabili anche in altri contesti nazionali.