Strategie per migliorare la resistenza e la funzionalità dei muscoli

La ricerca scientifica sta sviluppando diversi approcci innovativi per contrastare la debolezza muscolare e migliorare la qualità della vita delle persone con distrofie muscolari. Le strategie attualmente allo studio si concentrano principalmente su tre aree: introduzione dell’utrofina, miglioramento della funzionalità muscolare e stimolazione della via dei mitocondri.

Introduzione dell’Utrofina

L’utrofina è una proteina con struttura molto simile alla distrofina, presente solo in piccole quantità nei muscoli adulti e normalmente prodotta durante lo sviluppo fetale.
L’idea alla base di questa strategia è utilizzare specifiche molecole in grado di stimolarne la produzione, così da compensare la mancanza di distrofina e supportare la funzionalità muscolare.

Migliorare la funzionalità muscolare

Contrastare la debolezza muscolare significa agire direttamente sui meccanismi che regolano la crescita e la salute dei muscoli.
Gli approcci in via di sviluppo sono principalmente due:

1. Aumento della massa muscolare

Alcune strategie puntano a potenziare i muscoli per compensarne la fragilità. I due principali bersagli sono:

• Miostatina: una proteina che limita la crescita muscolare.
• Follistatina: una proteina che promuove l’aumento della massa muscolare.

Le terapie in sviluppo mirano quindi a inibire la miostatina o a potenziare la follistatina, favorendo così una maggiore massa e resistenza muscolare.

2. Regolazione dei geni muscolari

Altri approcci intervengono sui meccanismi molecolari che determinano l’attivazione o la repressione di geni nel muscolo distrofico.
L’obiettivo è duplice:

• Promuovere la rigenerazione muscolare.
• Contrastare la sostituzione fibro-adiposa, che danneggia il tessuto muscolare nel tempo.

Scopri le schede tecniche degli studi clinici in corso:

• Givinostat per la DMD
• Givinostat per la BMD
• RG6206

La via dei mitocondri

Un’altra strategia innovativa riguarda la funzione dei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule muscolari.

Nella distrofia muscolare di Duchenne è stato osservato un deficit nella funzionalità dei mitocondri, che porta a:

• Ridotta produzione di energia per i muscoli.
• Aumento dello stress ossidativo con produzione di radicali liberi.
• Incremento dei processi infiammatori che danneggiano ulteriormente il tessuto muscolare.

Le terapie in sviluppo puntano a stimolare la produzione di mitocondri o a migliorarne l’attività, così da ridurre i danni e migliorare la resistenza muscolare.

Scopri la scheda tecnica:

• Ibedenone

Con queste strategie la ricerca scientifica apre nuove prospettive per il futuro, con l’obiettivo di migliorare la funzionalità muscolare e la qualità della vita delle persone che convivono con la distrofia muscolare.