Strategie per la mutazione non senso nella Duchenne

La mutazione non senso è un tipo di alterazione genetica che interrompe prematuramente la produzione della distrofina, la proteina essenziale per la funzionalità muscolare. Per capire il suo effetto, possiamo paragonare un gene a una frase: ogni frase ha bisogno di un inizio e di una fine per avere senso.

Cos’è una mutazione non senso

Un codone di stop prematuro, chiamato anche mutazione nonsenso, introduce un segnale di stop all’interno del gene, bloccandone la lettura. Come se si inserisse un punto nel bel mezzo di una frase, la sequenza genetica non viene letta correttamente e la proteina prodotta è troncata e degradata.

Circa il 10-13% dei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne presenta questo tipo di mutazione nel gene della distrofina.

Strategie terapeutiche

Per contrastare questo difetto sono state sviluppate strategie che intervengono sul macchinario cellulare responsabile della lettura del gene, permettendo di ignorare il segnale di stop prematuro. In questo modo, la lettura del gene può continuare e produrre una distrofina di lunghezza completa, contribuendo a preservare la funzionalità muscolare.