Roma ospita per la terza volta il meeting sugli aspetti endocrinologici nella Duchenne

Un incontro internazionale tra specialisti per rafforzare la collaborazione in questo ambito

 Dal 3 al 5 dicembre 2025

Hotel NH Collection – Roma Centro

Dal 3 al 5 dicembre si è tenuto a Roma, per la terza volta, il meeting internazionale OPTIMIZE DMD, organizzato da Parent Project aps – l’associazione italiana di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) – in collaborazione con l’organizzazione statunitense Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD).

L’edizione 2025 ha avuto come tema Research, Knowledge Dissemination and Implementation – The Engines of Change ed è stata coordinata e condotta da Leanne Ward, promotrice del Consorzio Optimize DMD e pediatra esperta di patologie ossee pediatriche presso l’Università di Ottawa (Canada).

L’evento, aperto su invito solo ai clinici, ha rappresentato un momento molto importante per la comunità scientifica legata a questa patologia e ha registrato la partecipazione di 50 clinici specialisti da Italia, Regno Unito, Stati Uniti e Canada, con la finalità di discutere gli aspetti della presa in carico endocrinologica e della salute ossea nella Duchenne e rafforzare un network collaborativo internazionale su queste tematiche.

Il Consorzio Optimize DMD

Il Consorzio è nato a seguito del Meeting Optimize DMD dell’aprile 2023 come network di esperti in Canada, Stati Uniti e Regno Unito, si è ampliato con un team di ambasciatori italiani e mira oggi ad estendersi ulteriormente a livello globale, coinvolgendo nuovi referenti internazionali con l’obiettivo comune di ottimizzare la presa in carico clinica e la salute endocrina e ossea nella Duchenne.

All’interno del Consorzio, viene promosso l’Ambassador Program di Optimize DMD, che riunisce clinici, ricercatori e rappresentanti dei pazienti per diffondere le migliori pratiche sulla salute endocrina e ossea nella Duchenne a livello internazionale. Gli ambassador hanno il compito di promuovere linee guida aggiornate, facilitare la collaborazione tra esperti e famiglie e garantire che la voce dei pazienti contribuisca in modo significativo ai percorsi di cura, alla formazione e alle attività di advocacy.

Il Meeting

I lavori hanno avuto come obiettivo la disseminazione e implementazione delle conoscenze, il rafforzamento dell’Ambassador Program e lo sviluppo di nuove iniziative di ricerca e collaborazioni all’interno del consorzio.

Nel corso delle due giornate le sessioni in plenaria si sono focalizzate su numerose, significative tematiche della presa in carico endocrinologica nella Duchenne, approfondendone molte sfaccettature e favorendo, così, lo scambio e l’aggiornamento tra specialisti sulle più recenti novità nel campo. Alle sessioni si sono affiancati anche degli spazi per il lavoro in gruppo, in modo da favorire la massima interazione tra i partecipanti.

«È stato un evento ricco di spunti per nuove collaborazioni, momenti di riflessione condivisa e discussioni mirate a sciogliere e ottimizzare i punti ancora spigolosi nella presa in carico della salute endocrina e ossea» spiega Ilaria Zito dell’area Scienza di Parent Project.  «Grande attenzione è stata dedicata anche alla voce dei pazienti, a partire dall’apertura del meeting, durante la quale Parent Project ha presentato i dati del questionario rivolto a pazienti e famiglie, pensato per raccogliere esperienze, bisogni e riflessioni su temi importanti come crescita, pubertà, salute delle ossa, gestione del peso, fertilità, sessualità e uso prolungato dei corticosteroidi.  I dati presentati hanno destato molto interesse tra i partecipanti, che nel corso delle sessioni successive hanno spesso fatto riferimento ad alcuni risultati emersi. Non sono mancate inoltre altre presentazioni focalizzate sulla percezione dei pazienti o su studi orientati in questa direzione, a conferma della visione condivisa del consorzio, che riconosce l’importanza di mettere il paziente al centro e di includere attivamente le associazioni di pazienti al suo interno.»

Dichiarano Chiara Panicucci (Istituto Giannina Gaslini, Genova) e Luca Bello (Università degli Studi di Padova): «La terza edizione di OPTIMIZE DMD si è appena conclusa, dando nuovo slancio a un percorso di lavoro avviato dal consorzio nel 2023. Un ‘albero’ di specialisti continua a crescere grazie al supporto di Parent Project Italia e PPMD, ampliando gli orizzonti del nucleo iniziale, per migliorare la presa in carico endocrinologica di bambini, adolescenti e adulti con DMD e BMD, trattati con glucocorticoidi ‘classici’ e innovativi. Un meeting che pone al centro le esigenze del paziente e si sviluppa per avviare nuove progettualità e collaborazioni, favorendo una contaminazione virtuosa tra esperti del settore neuromuscolare ed endocrinologico, capaci di pedalare in tandem verso soluzioni ai bisogni ancora non soddisfatti.  In questa edizione gli specialisti coinvolti si sono confrontati su temi complessi e fortemente interconnessi — salute ossea, controllo del peso, ritardo di crescita e puberale, rischio di insufficienza surrenalica, oltre alle problematiche legate a sessualità, affettività e fertilità — lavorando per tradurre le nuove evidenze in cambiamento effettivo, attraverso la forza della collaborazione e l’apertura all’innovazione.»

Il Meeting è stato realizzato con il supporto incondizionato di Roche, Sarepta Therapeutics, Santhera Pharmaceuticals e Wave Life Sciences.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.

Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.

Per informazioni

Parent Project aps – www.parentproject.it
Tel. 06/66182811 – associazione@parentproject.it
Elena Poletti (ufficio stampa) – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it