Mutazione non senso: cos'è e come influisce sulla distrofia di Duchenne

Cos’è una mutazione non senso e come agisce sul gene della distrofina

Per capire cos’è una mutazione non senso, possiamo immaginare un gene come una frase: inizia con la maiuscola e termina con un punto. Allo stesso modo, un gene ha bisogno di un segnale di inizio e di uno di stop per essere letto correttamente dalla cellula. La mutazione non senso, chiamata anche codone di stop prematuro, è un errore di lettura che inserisce un segnale di fine prima del tempo. Si tratta di una mutazione puntiforme, cioè un’alterazione in una singola base del DNA, che interrompe la produzione della distrofina. Questo porta alla creazione di una proteina tronca e non funzionante. Nella distrofia muscolare di Duchenne, circa il 10-13% dei ragazzi presenta una mutazione non senso nel gene della distrofina, con conseguente perdita di funzione della proteina e peggioramento della malattia.

Strategie terapeutiche per superare una mutazione non senso

Oggi esistono strategie terapeutiche specifiche per la mutazione non senso, che mirano a “saltare” il segnale di stop prematuro. Questi approcci agiscono sul macchinario cellulare, permettendo la lettura completa del gene anche in presenza di un codone di stop prematuro. In questo modo, la cellula può produrre una versione più lunga e potenzialmente funzionale della distrofina. Queste terapie non curano la Duchenne, ma possono rallentarne la progressione e migliorare la qualità di vita. La mutazione non senso, essendo ben definita, consente di sviluppare farmaci mirati che possono fare la differenza nei pazienti selezionati. Per questo è fondamentale conoscere il tipo di mutazione genetica presente nel proprio caso, così da accedere a trattamenti personalizzati.

Perché è importante riconoscere una mutazione non senso

Riconoscere una mutazione non senso è cruciale per il percorso terapeutico dei pazienti Duchenne. Conoscere il proprio tipo di mutazione genetica permette di accedere a studi clinici, terapie su misura e strategie di cura innovative. La mutazione non senso è solo una delle tante varianti genetiche, ma rappresenta una delle più studiate grazie alla possibilità di intervenire con farmaci specifici. Parent Project sostiene da anni l’informazione e la sensibilizzazione sulle diverse forme di mutazione puntiforme, per offrire alle famiglie gli strumenti per affrontare con consapevolezza la diagnosi. Comprendere cosa sia un codone di stop prematuro e come influisca sulla produzione della distrofina è un passo fondamentale per guardare con fiducia alla ricerca scientifica e alle sue opportunità.