Questo progetto, che verrà condotto presso l’Unità di Neurologia e Malattie Muscolari e il Centro di Miologia dell’Istituto G.Gaslini e i Centri clinici NeMO di Roma e Milano, ha come obiettivo lo studio della funzione respiratoria nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. Saremo in grado di determinare in che modo fattori clinici e genetici interagiscano tra loro e contribuiscano allo sviluppo dell’insufficienza respiratoria al fine di personalizzare gli interventi clinici e il monitoraggio dei pazienti e di validare nuove misurazioni. Ci proponiamo inoltre di identificare variabili in grado di predire una progressione respiratoria più o meno favorevole e che serviranno anche al disegno di studi clinici sulla DMD.
Gli aspetti di compromissione respiratoria sono estremamente rilevanti per i pazienti con distrofinopatie e per le loro famiglie ma sono stati finora relativamente poco studiati. Sono molto orgogliosa che la commissione scientifica di Parent Project, i revisori esterni e soprattutto le famiglie abbiano riconosciuto la rilevanza di questi aspetti e la necessità di approfondirne la caratterizzazione.
Federica Trucco, Università degli studi di Genova e IRCCS Istituto ‘G. Gaslini
