Anatomia di un Diritto: il Diritto alla Salute nelle patologie neuromuscolari

Il diritto alla salute rappresenta uno dei diritti fondamentali della persona umana ed è riconosciuto a livello internazionale, europeo e costituzionale. Nel contesto italiano, però, il principio di universalità del Servizio Sanitario Nazionale si confronta quotidianamente con profonde diseguaglianze territoriali che incidono concretamente sull’accesso alle cure, sulla qualità della presa in carico e, in alcuni casi, persino sulla sopravvivenza delle persone.

Questo fenomeno emerge in maniera particolarmente evidente nelle malattie rare e, in modo ancora più marcato, nelle patologie neuromuscolari progressive come la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. In questi contesti, infatti, la possibilità di accedere tempestivamente a diagnosi, cure specialistiche, riabilitazione, ventilazione, tecnologie assistive e presa in carico multidisciplinare può dipendere in modo significativo dal territorio di residenza.

Il diritto alla salute come diritto fondamentale

Il diritto alla salute trova solide basi nel diritto internazionale. Già la Costituzione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità del 1946 definisce la salute non semplicemente come assenza di malattia, ma come uno “stato di completo benessere fisico, mentale e sociale”, riconoscendola come diritto fondamentale di ogni essere umano senza distinzione di razza, religione o condizione economica.

Pochi anni dopo, la Dichiarazione Universale dei Diritti dell’Uomo del 1948, all’Articolo 25, riconosce il diritto di ogni individuo ad un adeguato livello di salute e benessere, stabilendo che ogni persona ha diritto ad un tenore di vita sufficiente a garantire la salute propria e della sua famiglia, inclusa l’assistenza medica e i servizi sociali necessari. La salute viene quindi considerata non solo come assenza di malattia, ma come condizione necessaria per la dignità umana.

Un ulteriore riferimento fondamentale è rappresentato dal Patto Internazionale sui Diritti Economici, Sociali e Culturali del 1966. L’Articolo 12 impegna gli Stati firmatari a riconoscere il diritto di ogni individuo al godimento del massimo livello possibile di salute fisica e mentale, promuovendo azioni concrete per la riduzione della mortalità infantile e per il trattamento delle malattie epidemiche ed endemiche.

Particolarmente importante per le persone con patologie neuromuscolari è la Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità del 2006, ratificata dall’Italia con la Legge n. 18/2009. La Convenzione rappresenta un passaggio fondamentale perché supera il modello assistenzialistico e introduce un approccio basato sui diritti umani e sulla piena partecipazione sociale.

L’Europa e l’uguaglianza nell’accesso alle cure

Anche l’Unione Europea ha progressivamente consolidato il proprio ruolo nella tutela della salute pubblica. La Carta Sociale Europea del 1961, aggiornata nel 1996, riconosce all’Articolo 11 il diritto alla protezione della salute e impegna gli Stati membri a prevenire le malattie, garantire l’accesso alle cure e ridurre le cause di cattiva salute.

Successivamente, la Carta dei Diritti Fondamentali dell’Unione Europea del 2000, adattata nel 2007, ha stabilito all’Articolo 35 che “ogni individuo ha diritto di accedere alla prevenzione sanitaria e di ottenere cure mediche”. In questo quadro, il diritto alla salute viene strettamente collegato ai principi di uguaglianza, non discriminazione e coesione territoriale.

Un ulteriore riferimento è il Trattato sul Funzionamento dell’Unione Europea del 2009 che, all’Articolo 168, dispone che nella definizione e nell’attuazione di tutte le politiche e attività dell’Unione debba essere garantito un livello elevato di protezione della salute umana, incoraggiando la cooperazione tra gli Stati membri.

Nel 2017 il Pilastro Europeo dei Diritti Sociali ha rafforzato ulteriormente questi principi. Il principio n. 16 sancisce infatti il diritto ad un accesso tempestivo a cure sanitarie preventive e terapeutiche di qualità. Questo aspetto assume un’importanza particolare nelle malattie rare, nelle quali il tempo diagnostico e l’accesso precoce alle cure possono modificare direttamente la prognosi e la qualità della vita.

Il Servizio Sanitario Nazionale tra universalità e regionalizzazione

L’ordinamento italiano presenta una delle formulazioni più avanzate a livello globale in materia di tutela della salute. Il fondamento costituzionale è rappresentato dall’Articolo 32 della Costituzione Italiana del 1948, secondo cui “La Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell’individuo e interesse della collettività”. La salute assume quindi una dimensione individuale, collettiva e universalistica.

Questo principio trova applicazione concreta nella Legge 833 del 1978, che istituisce il Servizio Sanitario Nazionale superando il precedente sistema mutualistico e fondandosi sui principi di universalità, uguaglianza, equità e solidarietà. La norma sancisce il diritto alla prevenzione, alla cura e alla riabilitazione.

Con il Decreto Legislativo 502 del 1992 prende però forma la progressiva regionalizzazione del sistema sanitario. Questo processo produce capacità organizzative differenti, modelli regionali diversi e disomogeneità nell’accesso alle cure. Nel tempo si sviluppa così un sistema sanitario formalmente nazionale ma sostanzialmente frammentato.

I LEA, ovvero i Livelli Essenziali di Assistenza, definiscono le prestazioni che dovrebbero essere garantite uniformemente su tutto il territorio nazionale. Tuttavia, la loro attuazione concreta varia profondamente in relazione ai tempi di accesso, all’intensità riabilitativa, alla disponibilità di assistenza domiciliare, all’erogazione di ausili e all’accesso alle tecnologie assistive.

Anche la Legge 104 del 1992 rappresenta uno strumento fondamentale per le persone con patologie neuromuscolari, poiché tutela integrazione sociale, assistenza, inclusione scolastica e sostegni lavorativi e familiari. Nella pratica, però, la sua applicazione risulta spesso molto diversa da territorio a territorio.

Un passaggio decisivo è rappresentato dalla riforma del Titolo V della Costituzione del 2001, che ridefinisce il rapporto tra Stato e Regioni. Lo Stato mantiene la competenza esclusiva nella definizione dei LEA e nella garanzia dell’uguaglianza dei diritti di salute, mentre le Regioni assumono la responsabilità della programmazione, organizzazione e gestione dei servizi sanitari attraverso ASL e ospedali.

Questo federalismo sanitario ha portato alla frammentazione del sistema in 21 differenti sistemi sanitari regionali, generando forti disparità territoriali nella qualità e nei tempi di erogazione delle cure. In molte situazioni si assiste a fenomeni di mobilità sanitaria passiva, con persone costrette a spostarsi dal Sud al Centro-Nord per ottenere trattamenti più efficienti o specialistici.

Negli ultimi anni sono stati introdotti strumenti specifici per le malattie rare. La Legge 10 novembre 2021, n. 175, conosciuta come Testo Unico Malattie Rare, introduce disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno alla ricerca e alla produzione dei farmaci orfani, con l’obiettivo di garantire omogeneità dell’assistenza sul territorio nazionale.

Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 riconosce inoltre la necessità di rafforzare le reti cliniche, la multidisciplinarietà, la continuità assistenziale, l’integrazione socio-sanitaria, la raccolta dati e i registri, sottolineando il principio di equità di accesso alle cure.

Quando il CAP determina la prognosi nelle malattie rare

Nonostante i solidi presupposti costituzionali di equità e universalità, la realtà operativa del Servizio Sanitario Nazionale mostra profonde fratture. La riforma del Titolo V ha attribuito alle Regioni competenze organizzative dirette in ambito sanitario, generando di fatto 21 sistemi sanitari differenti.

Sebbene lo Stato definisca i LEA, l’effettiva erogazione delle prestazioni, i tempi di attesa, l’efficienza organizzativa e la disponibilità delle risorse variano significativamente tra Nord e Sud del Paese. Questo fenomeno viene spesso definito “lotteria del CAP”, perché la qualità delle cure e persino l’aspettativa di vita possono dipendere dal territorio di residenza.

Formalmente i diritti sono universali, i LEA sono nazionali e il Servizio Sanitario Nazionale è pubblico. Nella pratica, però, i servizi disponibili cambiano profondamente tra Regioni e persino tra ASL della stessa Regione. In molti casi la qualità della presa in carico dipende dalla presenza di un singolo centro di eccellenza.

Nelle malattie rare questo fenomeno risulta ancora più evidente per la necessità di competenze altamente specialistiche, continuità riabilitativa, tecnologie avanzate ed équipe multidisciplinari permanenti.

A questo proposito Parent Project sta portando avanti un questionario relativo alla presa in carico sanitaria (diagnostica, riabilitativa, farmaceutica, di accesso alle cure e agli ausili) che potete trovare qui:

L’impatto della frammentazione regionale sulle malattie rare e neuromuscolari è particolarmente rilevante. Non tutte le Regioni hanno recepito e implementato PDTA specifici e aggiornati, con la conseguenza di ritardi diagnostici anche molto lunghi. L’approvazione di un farmaco da parte di AIFA non garantisce inoltre un accesso uniforme sul territorio nazionale, poiché i Prontuari Terapeutici Regionali introducono ulteriori passaggi burocratici che possono rallentare l’avvio dei trattamenti.

La carenza di centri specializzati in alcune aree del Paese costringe molte famiglie a spostarsi verso strutture del Centro-Nord, generando un forte impatto psicologico, sociale ed economico. Le patologie neuromuscolari progressive richiedono infatti neurologia, pneumologia, cardiologia, fisiatria, nutrizione clinica, fisioterapia specialistica, ventilazione, supporto psicologico e presa in carico sociale. Quando questa rete non esiste o è incompleta aumentano la perdita funzionale, il numero di complicanze, il carico assistenziale familiare e peggiora la qualità della vita.

Il federalismo sanitario ha così prodotto differenze nei modelli organizzativi, nei finanziamenti, nei servizi territoriali e nei livelli di competenza, trasformando il diritto alla salute da diritto universale a diritto geografico. In questo scenario il CAP di residenza può incidere concretamente sull’aspettativa di vita, sulla perdita della deambulazione, sull’accesso alla ventilazione, sulla frequenza scolastica e sull’inclusione sociale.

Duchenne e Becker: quando il territorio incide sulla qualità della vita

La distrofia muscolare di Duchenne e Becker, rappresenta uno degli esempi più evidenti di come l’organizzazione territoriale possa condizionare direttamente la qualità e l’aspettativa di vita delle persone.

La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una patologia genetica rara, a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, caratterizzata da una progressiva degenerazione del tessuto muscolare che colpisce prevalentemente i maschi. Oggi, grazie ai progressi degli Standard di Cura internazionali, la storia naturale della patologia è profondamente cambiata e l’aspettativa di vita si è estesa dall’adolescenza fino alla terza o quarta decade di vita. Tuttavia, questi risultati sono possibili solo in presenza di una presa in carico multidisciplinare rigorosa e continuativa.

Gli elementi che variano maggiormente in base al territorio riguardano la presa in carico multidisciplinare, l’assistenza domiciliare integrata, la fisioterapia neuromuscolare e respiratoria, la gestione delle emergenze e la transizione all’età adulta.

In alcune aree del Paese è possibile accedere rapidamente alla diagnosi genetica e ad una presa in carico specialistica immediata. In altre, invece, persistono ritardi diagnostici di anni, accesso limitato ai test genetici e assenza di centri specialistici.

Anche la riabilitazione rappresenta uno dei principali determinanti prognostici. Alcune regioni garantiscono continuità terapeutica, mentre altre impongono limiti numerici o interrompono le terapie dopo pochi cicli. Esistono inoltre profonde differenze nell’accesso domiciliare e nelle tariffe riconosciute.

L’accesso precoce alla ventilazione non invasiva modifica significativamente sopravvivenza e qualità di vita, ma non tutti i territori dispongono di équipe esperte o di adeguata assistenza respiratoria domiciliare. In alcuni casi le famiglie sono costrette a trasferirsi per ricevere cure appropriate.

Anche i farmaci innovativi mostrano forti differenze territoriali nei tempi autorizzativi e nei percorsi prescrittivi, con conseguente accesso precoce in alcuni territori e ritardi significativi in altri.

Infine, la disponibilità e le tempistiche di erogazione di carrozzine elettroniche, comunicatori, sollevatori, domotica e sistemi di postura personalizzata variano profondamente tra regioni, ASL e distretti sanitari.

Disuguaglianze territoriali e diritto alla salute: una questione costituzionale

Le diseguaglianze territoriali nelle malattie rare pongono una questione costituzionale profonda. Se la qualità delle cure, la sopravvivenza, l’accesso alle tecnologie e la continuità assistenziale dipendono dal territorio di nascita o di residenza, allora il principio di uguaglianza sostanziale sancito dall’Articolo 3 della Costituzione rischia di essere compromesso.

L’Articolo 3 afferma infatti che “Tutti i cittadini hanno pari dignità sociale e sono eguali davanti alla legge”. Il tema, quindi, non riguarda soltanto l’efficienza sanitaria, ma la tutela concreta dei diritti fondamentali della persona.

“Quando il CAP di residenza determina tempistiche diagnostiche, prognosi, qualità di vita e sopravvivenza, la diseguaglianza sanitaria smette di essere soltanto un problema amministrativo ma diventa una questione di diritti umani, giustizia sociale e cittadinanza costituzionale.”

Fabio Amanti, Responsabile Relazioni Istituzionali di Parent Project.

Le patologie rare e neuromuscolari rappresentano uno “stress test” del sistema sanitario italiano. La distrofia muscolare di Duchenne e Becker mostra chiaramente che la salute non dipende soltanto dalla patologia, ma anche dall’organizzazione dei servizi, dalla continuità assistenziale, dalla presenza di reti competenti e dal territorio di residenza.

Garantire realmente il diritto alla salute significa quindi ridurre le diseguaglianze territoriali, assicurare uniformità nell’accesso alle cure e costruire reti cliniche e assistenziali capaci di accompagnare le persone con patologie rare e neuromuscolari lungo tutto il percorso di vita.