Editing genomico per la Duchenne

Eric Olson e Charles Gersbach, rispettivamente dell’UT Southwestern Medical Center di Dallas e della Duke University di Durham negli Stati Uniti, sono due tra i nomi più noti a livello internazionale nell’ambito della ricerca sull’editing per la DMD. I loro primi studi pionieristici risalgono al 2014 e di anno in anno aggiungono importanti tasselli su questo nuovo filone di ricerca che è ancora in fase preclinica.
I loro ultimi lavori sono stati pubblicati, tra febbraio e marzo, su due prestigiose riviste scientifiche: Science Advances per Olson e Nature Medicine per Gersbach.
Nello studio condotto dai ricercatori UT Southwestern Medical Center, è stato usato il sistema di editing genomico CRISPR per correggere con successo la delezione dell’esone 44, una tra le mutazioni più frequenti nella Duchenne, in modelli murini e in cellule umane. Questi risultati arrivano dopo l’exploit dello scorso anno di Olson e del suo team: correggere la delezione dell’esone 50 naturalmente presente in cani DMD. I ricercatori della Duke University hanno invece dimostrato che un singolo trattamento con CRISPR può correggere mutazioni sull’esone 23 nei topi in modo sicuro e stabile per più di un anno. Lo stesso team aveva recentemente dimostrato come l’efficacia della strategia di editing potesse essere prolungata nel tempo “dosando” in maniera specifica gli elementi del sistema CRISPR.
Per approfondire i due studi potete leggere l’articolo pubblicato su Osservatorio Terapie Avanzate.