La centralità della salute cardiologica e pneumologica

Nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), la salute cardiologica e pneumologica rappresenta un elemento centrale nel percorso di cura. Una sorveglianza costante di cuore e polmoni consente infatti di prevenire complicanze gravi e migliorare significativamente la qualità di vita. Tuttavia, in molte regioni del Sud Italia la mancanza di centri di riferimento costringe le famiglie a lunghi e complessi viaggi verso altre città per ricevere controlli adeguati, specialmente con il progredire della patologia. Questo comporta spesso ritardi nei monitoraggi e un rischio clinico maggiore. L’emergere di questo gap assistenziale era già stato evidenziato nel 2021, quando Parent Project aveva attivato un servizio nazionale di teleconsulenza cardiologica: un supporto prezioso, ma che ha messo ulteriormente in luce l’assenza sul territorio di professionisti adeguatamente formati.

Il Progetto

Per rispondere a queste criticità, Parent Project ha avviato in Calabria il progetto “La centralità della salute cardiologica e pneumologica in Calabria”, attivando un servizio gratuito di visite specialistiche rivolto a:

• pazienti DMD/BMD dai 6 anni in su
• donne portatrici
• residenti in Calabria

Le visite sono state svolte presso ACE Medicina Solidale ETS di Reggio Calabria, da specialisti del territorio affiancati da clinici esperti nella patologia.

Un aspetto particolarmente innovativo del progetto è stato l’introduzione del monitoraggio transcutaneo notturno della CO₂, tramite capnografo: una tecnologia ad alta sensibilità e completamente non invasiva, capace di rilevare precocemente segni di ipoventilazione e compromettere respiratoria. Parent Project ha acquistato e messo a disposizione lo strumento, segnando una novità assoluta in Italia nel campo delle malattie neuromuscolari rare. Un passo avanti che rende possibili controlli più tempestivi ed efficaci.

Obiettivi del progetto

Il progetto mira a:

• Migliorare la presa in carico cardiologica e respiratoria dei pazienti in Calabria

• Facilitare i controlli periodici in linea con i protocolli internazionali

• Ridurre viaggi e disagi per le famiglie

• Formare clinici sul territorio capaci di seguire la patologia nel lungo periodo

• Rafforzare la rete sanitaria locale

• Ridurre le morti precoci dovute a una presa in carico inadeguata

I risultati raggiunti

Il progetto ha generato benefici concreti e immediati per la comunità calabrese.

Visite effettuate

Sono state realizzate 35 visite (17 cardiologiche e 16 respiratorie) per 20 pazienti, così suddivisi:

• 6 pazienti con distrofia muscolare di Becker
• 11 pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
• 3 donne portatrici

Due pazienti hanno ripetuto la visita respiratoria per monitorare condizioni silenti: un esempio chiaro del valore della prevenzione.

Formazione specialistica

• 3 medici formati sulla gestione della patologia
  (2 cardiologhe e 1 pneumologa)

Registro pazienti (RePa)

• 20 aggiornamenti delle schede cliniche

Il 15 ottobre 2023 Parent Project ha organizzato un Meeting scientifico a Lamezia Terme, coinvolgendo:

• 47 partecipanti tra famiglie e operatori sanitari
  (12 pazienti, 26 familiari, 2 fisioterapisti, 7 medici)

Uno spazio fondamentale per conoscersi, confrontarsi, fare rete.

Per diffondere una corretta gestione clinica, sono stati realizzati e distribuiti:

• 60 pen drive per caricare l’Emergency Card

• 300 DVD di fisioterapia respiratoria

• 300 brochure sull’Emergency Card

Strumenti semplici ma indispensabili, da portare sempre con sé.