TRE NUOVI MARCATORI PER LA DUCHENNE

Sono tre i microRNA (miR-1, miR-133 e miR-206) individuati dal team i Irene Bozzoni, del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma, che potrebbero rivelarsi importanti strumenti diagnostici per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e, soprattutto, per la valutazione dei risultati delle sperimentazioni cliniche sull’uomo.
Un risultato importante, considerando che, nel momento in cui diversi approcci terapeutici contro la DMD sono entrati o stanno entrando nella fase di sperimentazione clinica, ancora non esiste uno strumento completamente oggettivo, e soprattutto standardizzato, per valutarne l’efficacia. Lo studio, “miRNAs as serum biomarkers for DMD”, pubblicato su EMBO Molecular Medicine e finanziato da Parent Project Onlus e Telethon, potrebbe avere individuato questo strumento.
Il team della Sapienza, ha comparato i campioni di sangue di soggetti sani  con quelli  di individui affetti da distrofia muscolare di Duchenne o da distrofia muscolare di Becker. Si è potuto così osservare che specifici microRNA muscolari vengono rilasciati nel sangue dei pazienti in conseguenza del danneggiamento delle fibre muscolari, e che il livello di questi microRNA è proporzionale alla gravità della patologia. Gli stessi microRNA sono abbondanti anche nel sangue di topi mdx, mentre tornano a livelli normali in animali trattati con Exon skipping, un approccio terapeutico attualmente in fase di sperimentazione che è già potenzialmente in grado di ripristinare parzialmente la sintesi della Distrofina.
Questo significa che una semplice analisi del sangue, per rilevare presenza e quantità di questi microRNA, potrebbe valutare oggettivamente l’efficacia di un approccio terapeutico, a differenza del Six Minute Walking Test (6MWT), ossia della misurazione della distanza percorsa dal paziente in sei minuti, che pur essendo oggi una misura convalidata è estremamente soggettiva.
I pazienti che hanno partecipato a questo studio sono stati selezionati, previo consenso, sia con la collaborazione con il Prof Bertini dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma che attraverso il Registro Italiano Pazienti DMD/BMD. Realizzato da Parent project onlus, si tratta del primo registro genetico nazionale di questo tipo: gestito da pazienti, è un vero e proprio database genetico propedeutico alla realizzazione di sperimentazioni cliniche. Il Registro e’ concepito come uno strumento che tuteli i pazienti e che aiuti la comunità scientifica a trovare una cura.
Per saperne di più: COMUNICATO 03.03.11