Pubblicato il giorno: mar, 21 Feb 2017

“Chi sogna vola alto”: la XV Conferenza Internazionale di Parent Project onlus

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I progressi della ricerca e le sfide della vita indipendente al centro dei lavori

È fondamentale continuare a sostenere la ricerca, ma lo è altrettanto lavorare per una buona qualità della vita, sotto ogni aspetto: questi gli obiettivi delineati dalla XV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus, associazione di genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara. L’evento si è svolto da venerdì 17 a domenica 19 febbraio, presso l’Ergife Palace Hotel di Roma, sotto l’Alto Patrocinio del Parlamento Europeo.

Chi sogna vola alto: nella ricerca e nella vita” è stato il claim dell’evento, a simboleggiare la motivazione che sta dietro al lavoro dei ricercatori impegnati nella ricerca di una cura, ma anche la forza di bambini e giovani che conservano il coraggio di progettare e costruire il loro futuro.

All’edizione 2017 hanno partecipato oltre 600 persone provenienti da 32 nazioni diverse, a prova del fatto che, nonostante la DMD/BMD sia una patologia rara, la rete della comunità Duchenne è sempre più estesa e forte a livello internazionale.

I lavori hanno avuto inizio venerdì pomeriggio con una serie di gruppi di discussione che hanno trattato diverse tematiche strettamente legate alla vita quotidiana ed all’esperienza di genitori e figli: dalla fisioterapia, ai diritti, al tema delle donne portatrici, passando per quello del rapporto tra fratelli e tra genitori e figli quando in famiglia si convive con una forma di disabilità.

Nelle giornate di sabato e domenica, l’attenzione è stata focalizzata sugli sviluppi nella ricerca scientifica. La prima sessione è stata dedicata alla ricerca di base, tra i diversi approcci illustrati alcuni molto innovativi volti a “correggere” le mutazioni che causano la Duchenne: la terapia genica, l’editing genomico (il rivoluzionario e tanto dibattuto “taglia e cuci genetico”) e le molecole antisenso di ultima generazione. Tutti approcci che sono attualmente ancora in fase di studio in laboratorio, alcuni pionieristici ma altri già pronti per entrare nella fase di sperimentazione clinica entro il 2017.

L’attenzione si è poi spostata sugli aggiornamenti riguardanti gli studi clinici in corso a livello internazionale.  Negli ultimi dieci anni c’è stata una crescita esponenziale della ricerca traslazionale nel campo della Duchenne, ormai sono oltre cinquanta i progetti di ricerca focalizzati su nuovi approcci terapeutici che, nel mondo, sono passati dagli studi preclinici alle sperimentazioni cliniche, e circa un terzo di queste sperimentazioni sono state avviate anche in Italia. Le molecole e terapie in via di sviluppo sono tra le più diverse, tra le quali alcune molto innovative basate su terapie cellulari, tecniche di ingegneria genetica o molecole antisenso. Si va dalle strategie più universali come quelle che puntano a combattere l’infiammazione e la degenerazione del tessuto muscolare, compresi i muscoli respiratori ed il cuore, o quelle finalizzate alla produzione di distrofina (la proteina mancante nei muscoli dei pazienti Duchenne), fino agli approcci più specifici che mirano a “correggere” alcune delle mutazioni presenti nella popolazione dei pazienti.

Uno dei risultati di questo gran fermento scientifico è che ad oggi circa 25 farmaci hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano per la Duchenne, e due sono approdati all’approvazione per la commercializzazione. Il primo, Translarna, ha ottenuto nel 2014 l’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio dall’EMA (Agenzia Europea del Farmaco). In Italia, Translarna è inserito nell’elenco dei farmaci erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della Legge 648/96 per l’uso nei pazienti DMD deambulanti dai cinque anni in su con mutazione nonsenso. Una mutazione che è presente nel 10-13% della popolazione Duchenne. Il secondo, ExonDys51, ha ricevuto invece l’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio nel 2016 dal FDA per gli Stati Uniti. Anche questa molecola è mirata a mutazioni ben specifiche presenti nel 13% della popolazione Duchenne.

Conquiste molto importanti ma non ancora sufficienti per i pazienti che hanno alte aspettative dalle sperimentazioni cliniche in corso. In conferenza è stato affrontato anche il critico tema dei tempi e dei costi della ricerca clinica, della sostenibilità e accessibilità alle possibili future terapie innovative, e dei costi sostenuti oggi dalla società per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Su questi argomenti si sono confrontati, in due diverse tavole rotonde, tutti gli stakeholder coinvolti: ricercatori, clinici, aziende farmaceutiche, istituzioni, agenzie regolatorie e, soprattutto, i pazienti.

In generale su 100 mila molecole, o terapie, in studio preclinico solo una arriva alle fasi di sperimentazione clinica, e tra quelle che ci arrivano solo il 7% approda alla commercializzazione. La spesa media per lo sviluppo con successo di un singolo farmaco è di oltre 2 miliardi di euro, con tempistiche che vanno dai 10 ai 15 anni. Un altissimo costo che deriva dal fatto che deve coprire anche il fallimento di tutte le altre molecole. «Riuscire a progettare studi clinici con buone possibilità di successo è una priorità – ha dichiarato Sandra Petraglia dell’ufficio Ricerca Indipendente dell’AIFA – a tale scopo è fondamentale instaurare un dialogo con i pazienti e includerli come valutatori dei trial»

D’altra parte, un recente studio promosso da Parent Project onlus ha evidenziato che il costo della gestione quotidiana della Duchenne in Italia è di quasi 70 milioni di euro l’anno, di cui circa 3 mila euro a carico di ogni famiglia con un paziente DMD. In questo senso, l’arrivo sul mercato di nuove terapie, che diano anche un piccolo beneficio sulla capacità di deambulazione dei pazienti e sulla loro qualità di vita, avrebbe un impatto enorme sulla sostenibilità della patologia sia in termini economici che sociali. «Avere un farmaco che permette a un paziente Duchenne di fare anche un semplice scalino equivale a superare la maggior parte delle barriere architettoniche di una città», ha affermato Stefano Mazzariol, Vice Presidente di Parent Project onlus.

«Negli ultimi 10-15 anni la ricerca ha fatto passi da giganti e la prospettiva dei ragazzi Duchenne sta cambiando radicalmente, con un netto miglioramento della qualità di vita. Questo è stato reso possibile dall’intera comunità Duchenne e anche grazie al lavoro che Parent Project sta portando avanti da 20 anni– ha dichiarato Luca Genovese, Presidente di Parent Project onlusSebbene la scienza abbia dato i suoi risultati tangibili, questi non sono ancora risolutivi. Per questo motivo è importante continuare ad impegnarsi per estendere la “ricerca” anche agli aspetti non meramente medici della patologia.»

Ed è proprio  al tema della vita indipendente delle persone con disabilità che è stato dedicato uno spazio importante della conferenza. A questa sessione sono intervenuti alcuni ragazzi Duchenne legati all’associazione Parent Project onlus, e altri relatori appartenenti a realtà diverse, per confrontarsi riguardo ad esperienze e soluzioni per l’autonomia nella vita quotidiana.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente.  Al momento, non esiste una cura.

 

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