Nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne la perdita progressiva della forza dei muscoli respiratori e la rigidità e le alterazioni della gabbia toracica (cifoscoliosi) possono con il tempo portare ad uno stato di insufficiente ventilazione dei polmoni, definita “ipoventilazione alveolare”, che determina l’aumento di un gas nocivo nel sangue arterioso, ovvero l’anidride carbonica (CO2), che se non adeguatamente trattata tramite l’avvio della ventilazione meccanica (uso del ventilatore domiciliare), può portare al ricovero per insufficienza respiratoria. Per riconoscere le complicanze respiratorie in tempo, è necessario programmare regolari visite pneumologiche. Durante tali visite vengono effettuati degli esami strumentali di base: la spirometria, il picco della tosse, la saturimetria notturna e la misurazione non invasiva del valore di anidride carbonica. I seguenti esami dovrebbero essere effettuati almeno una volta all’anno in tutti i ragazzi con Distrofia Muscolare di Duchenne. Parent Project intende dare la possibilità ai pazienti residenti nella regione Sicilia – che necessitano di un monitoraggio continuo dei livelli di ossigeno e anidride carbonica nel sangue – di poter usufruire della Misurazione ossimetria transcutanea, attraverso uno strumento che prende il nome di transcutaneo.
L’esame tramite misurazione transcutanea è importante per valutare il livello di CO2 durante il sonno ed individuare precocemente la presenza di ipoventilazione notturna, identificabile con il riscontro di un livello di CO2 oltre i limiti di normalità;
L’esame prevede una registrazione notturna domiciliare attraverso l’applicazione di un apparecchio portatile collegato ad un elettrodo a “pinza” da posizionare sull’orecchio e viene consigliato dallo pneumologo di riferimento se:
- E’ in dubbio se avviare la ventilazione meccanica
- Ritiene necessario monitorare i ragazzi già in ventilazione per controllare se la terapia è efficace o necessità di cambiamenti (nei pazienti già ventilati si consiglia di effettuare l’esame almeno una volta all’anno)
L’esame non è invasivo e ha la durata di un ciclo di sonno.
Parent Project essendo in possesso dello strumento dal 2022 intende offrire ai pazienti della regione Sicilia con DMD sopra i 16 anni e rientranti nelle categorie sopra riportate, la possibilità di effettuare l’esame a titolo gratuito nei mesi di settembre e ottobre. L’Associazione, una volta individuati i pazienti in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera Policlinico Universitario “G. Martino”, si occuperà della calendarizzazione della visita domiciliare, che verrà effettuata dal medico dell’Ufficio scientifico di Parent Project.
Il servizio sarà gratuito, unico requisito richiesto sarà l’iscrizione al Registro Pazienti DMD/BMD Italia.
Obiettivo Generale
Monitorare e prevenire le complicanze respiratorie di pazienti con DMD/ e BMD attraverso le visite specialistiche accessibili e la misurazioni di ossimetria transcutanea domiciliare per migliorare il loro benessere psico-fisico
