Da diversi anni Parent Project, l’associazione italiana che riunisce i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le loro famiglie, ha iniziato a dedicare consapevolmente spazi e materiali di approfondimento ad una parte importante della propria comunità: le donne portatrici.

Progettare di diventare genitori è sempre, in qualche misura, un viaggio verso un mondo di emozioni forti e nuove. Quando lungo questa strada si incontra un “compagno di viaggio” inaspettato come una patologia genetica, è normale sperimentare vissuti di paura, preoccupazione e avere dubbi su come affrontare la ricerca di una prima gravidanza, o di una seconda gravidanza, per chi ha già un bimbo che convive con la patologia stessa.

Su questo tema, negli ultimi due anni, è stato dedicato uno spazio ad hoc durante l’annuale Conferenza Internazionale e sono stati organizzati un meeting in presenza ed un webinar.

Un nuovo strumento che va in questa direzione è la brochure Il test genetico preimpianto (PGT). A cosa serve e come funziona, elaborata dall’ufficio scientifico e dal Centro Ascolto Duchenne dell’associazione, in collaborazione con Daniela Zuccarello, medico genetista, Andrea Gallinelli, ginecologo della riproduzione, Marina Forte, psicologa e psicoterapeuta e con il Network Italiano Diagnosi preimpiantO (N.I.D.O.).

La brochure è disponibile sul sito di Parent Project.

Questo materiale nasce per rispondere ad un bisogno di approfondimento, in primis, delle donne portatrici di distrofia muscolare di Duchenne e Becker – in larga parte, persone che hanno già avuto uno o più figli con la patologia, o sorelle di pazienti. L’obiettivo di Parent Project è stato quello di poter condividere con le famiglie della comunità, e con le persone e le coppie che in futuro potrebbero voler intraprendere un percorso di genitorialità, informazioni sempre più accurate su un percorso diagnostico che sta diventando sempre più diffuso sul territorio nazionale, e che può fare la differenza nelle loro vite.

Si tratta del percorso di fecondazione assistita (PMA) con test genetico preimpianto (PGT). È una metodica diagnostica di grande valore per le famiglie che convivono con una patologia complessa come la DMD/BMD, che permette di poter programmare una gravidanza in sicurezza.

La brochure nasce con lo scopo di fornire indicazioni chiare sull’iter da seguire per intraprendere un percorso di PGT associato alla procreazione medicalmente assistita, spiegare nel dettaglio le metodiche di questo percorso e permettere alle donne di pianificare una gravidanza in modo consapevole.

L’iniziativa nasce nell’ambito della comunità Duchenne e Becker, ma i suoi contenuti, per il loro carattere trasversale, sono potenzialmente di interesse anche per persone portatrici di altre malattie genetiche.

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Venire a contatto con le famiglie ed entrare nelle loro case e stanze nei momenti più privati, come il momento del sogno, del pranzo, della sveglia. Guadagnare la loro fiducia, parlare dei loro problemi, ascoltare ed essere ascoltata, spiegare l’importanza della diagnosi e dei controlli, particolarmente in una patologia senza cura, dove l’unica terapia al momento è il rallentamento e la prevenzione degli effetti collaterali della patologia. 

Scambiare idee e riflessioni, fare brainstorming insieme ai ragazzi su idee che potrebbero rendere la loro quotidianità non solo più funzionale ma anche più divertente. Tutto questo mi ha riempito di calore, ma anche di idee nuove.

Le mie emozioni?

Sicuramente felicità per aver vissuto questa magnifica esperienza, formativa ed educativa sia per me che per le famiglie. Con alcuni abbiamo passato ore insieme a spiegare e discutere l’utilità e il funzionamento della capnografia. Ma non solo. In una visita mi sono ritrovata a parlare di controlli, di malattie, dei problemi degli altri membri della famiglia, e persino a dare loro dei consigli.

Speranza che progetti come questo possano essere portati avanti e fungere da pilastri per promuovere la teleconsulenza, la telemedicina e, in generale, il servizio portato direttamente a casa del paziente. Visto il coinvolgimento dei ragazzi e delle famiglie, sono molto fiduciosa che almeno il trascutaneo non rimarrà fermo nella sua scatola.

Amore per la Sicilia e le sue famiglie.

Malinconia nel lasciare una realtà che mi ha creato una forte sensazione di appartenenza.

Quanto è strano che quel “A chi appartieni?” che spesso chiedono in Sicilia mi facesse ridere, mentre ora mi fa riflettere, pensando che, per il mese passato, sono realmente appartenuta alle famiglie siciliane che hanno avuto accesso a questo strumento, il trascutaneo, e con le quali ho avuto un’interazione quasi quotidiana.

Magari ci fosse un modo di farvi sentire e ricevere tutti i ringraziamenti delle famiglie per aver reso questo progetto realtà.

E parlando di Ulisse e dell’Odissea, durante il mio viaggio in Sicilia non ho potuto fare a meno di tracciare paralleli. A Messina, su Capo Peloro, mentre osservavo i vortici dello Stretto, mi è venuto in mente che Scilla e Cariddi, sia come simboli che nella realtà, non sono ostacoli onnipresenti. Ciò che serve è saper riconoscere i momenti giusti e circondarsi delle persone giuste. Con strategie ben pensate e ponderate si possono evitare o anche effettivamente affrontare.

Arrivederci…

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Il poco di più.

Gli ultimi giorni a Messina, Catania e Catenanuova sono stati così pieni che non ho avuto tempo di scrivere. Mi sono ritrovata anche a pranzare con una delle famiglie per quattro ore: un pranzo molto lungo, che mi ha fatto ancora una volta sentire a casa. Insieme ad una mia amica greca, venuta in visita per due giorni, ci siamo ritrovate a pranzare con una famiglia di Catenanuova. Abbiamo condiviso cibo, chiacchiere, lingue (inglese, greco, italiano) ed esperienze, tutto questo intorno al tavolo. In quell’occasione mi hanno parlato dell’importanza dei camini e del trekking. 

Discutendo di montagne e di escursioni, passioni che condivido, mi hanno raccontato della possibilità di percorrere parte del Cammino di Santiago anche per i ragazzi con la carrozzina. Da lì è nato uno scambio di idee su un trekking accessibile a tutti.

Purtroppo, sia in Sicilia che in Grecia, da dove provengo, il trekking è un’attività dalla quale sono facilmente escluse le persone con disabilità fisiche, non tanto per mancanza di strutture, ma perché non esiste un’adeguata mappatura o un aggiornamento dei percorsi.

Poi è arrivato il momento di visitare Caltagirone. Purtroppo, il trascutaneo la prima notte non ha registrato, ma fortunatamente avevo prenotato una notte in più, quindi sono riusciti a fare la registrazione al secondo tentativo. Caltagirone, con i suoi disegni e la ceramica, sembrava un villaggio magico di Harry Potter nella nebbia notturna.

Gli ultimi due giorni a Gela si sono conclusi con una visita a un paziente Becker. Non apparteneva alla fascia di età dei ragazzi più giovani, e ho avuto l’opportunità di parlare a lungo con lui delle sue riflessioni sui sistemi sanitario, politico e amministrativo, e su come ci si sente a essere un paziente Becker a Gela nel 2024. Con questo paziente ha concluso anche il lavoro il nostro videomaker, che mi ha accompagnato quasi per tutto il viaggio, accogliendomi all’inizio e salutandomi alla fine. L’ho ringraziato tanto per il suo aiuto e per avermi fatto sentire a casa con i suoi racconti.

Durante il viaggio di ritorno da Gela a Catania ho riflettuto molto su quanto mi abbiano colpito il calore e i racconti delle famiglie: dal caffè offerto ai pranzi, fino ai benvenuti a mezzanotte, quando arrivavo con la scatola in braccio. Mi sono sentita a casa, ma con una differenza notevole: in Grecia, purtroppo, le associazioni non sono ancora riuscite a essere così attive nella vita dei pazienti, almeno per quanto riguarda le malattie rare. Sono felice di aver potuto prendere parte a un progetto di PP che non solo raggiunge le famiglie, ma crea anche un gruppo tra di loro, che è l’unico modo per trasformare le idee in realtà.

Ultima settimana in arrivo!

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La seconda settimana ha comportato molti spostamenti!

Da Vittoria a Gela, poi a Caltanissetta, poi a Siracusa (in realtà Canicattini Bagni, dove il lavori di ricostruzione di tutta la città in vista del G7 di Siracusa ti svegliano alle 6:00 in punto). Per finire ho iniziato il super viaggio Siracusa > Castelvetrano. 

 Finora abbiamo visitato 13 ragazzi. Abbiamo ripetuto l’esame a uno di loro, a Ragusa, a causa di problemi con la batteria durante la registrazione. Abbiamo inserito nel nostro piano un altro ragazzo (su gentile richiesta del suo pneumologo) e, purtroppo, abbiamo avuto un ragazzo per il quale la registrazione non è riuscita.

Cambiando discorso, vi aggiorno su alcuni posti meravigliosi che meritano una visita, come la riserva naturale di Vendicari e la riserva di Cavagrande della Cassibile, dove ho camminato con un gruppo escursionistico della regione di Ragusa. Poi, ovviamente, tutte le città della Sicilia sudorientale sono dei gioielli. Qui mi sento quasi obbligata a menzionare, anche perché la nostra Direttrice Nazionale è molto legata a questo posto, soprattutto alla splendida Milazzo, punto di partenza, o meglio punto di connessione, un connubio tra la Sicilia continentale – se così si può dire – e le Isole Eolie.

Questo diario sarebbe incompleto senza le voci dei ragazzi e delle famiglie, quindi sottolineo alcune delle loro proposte o problematiche, che sicuramente già conoscete. Mi sembra giusto, avendoli ascoltati e avendo passato tempo con loro a discutere, riportarle qui:

Da tutte le famiglie emerge il bisogno di creare gruppi con altre famiglie. Anche tra i ragazzi c’è la volontà di organizzare eventi, gite, percorsi o creare una rete, probabilmente con l’aiuto di assistenti, che permetta loro di organizzare incontri in Sicilia, adatti a persone con disabilità fisica.

Forte è ancora il bisogno di creare petizioni nel comune e di rafforzare la richiesta e la garanzia dei loro diritti, come gli scivoli nelle piazze, ma anche di aumentare le strategie di sensibilizzazione all’interno dei comuni o di altri enti dove si prendono decisioni.

Uno spunto ulteriore suggeritoci è un lavoro di orientamento a livello lavorativo per persone con disabilità fisica.

Capisco che, probabilmente, questi siano problemi comuni a tante famiglie, o che già siano state svolte delle iniziative. Tuttavia, volevo condividere il forte bisogno, espresso da tutti, di concentrarsi maggiormente sulla quotidianità e sul divertimento nel presente..

Continuiamo questa settimana con Lipari, Messina e concludiamo la prossima settimana con Catania, Enna, Caltagirone e Gela!

Fun fact da ricordare: ai caselli automatici per i pedaggi non si può pagare con banconote da 50 euro. Altrimenti, finisci a bussare alle porte di Santo Stefano per ottenere il resto dagli impiegati delle autostrade! Come è successo a me!  

E qui mi fermo e vado a camminare su Lipari, mangiucchiando i suoi za’leti, fino al pomeriggio, quando ho appuntamento con una delle nostre famiglie.

Settimana 3 in arrivo!

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Giovanni, insieme a Marco Gentili, Co-Presidente dell’Associazione Luca Coscioni, ha rilanciato l’appello in occasione del G7 Inclusione e Disabilità, esprimendo la sua richiesta di un intervento istituzionale per garantire questo diritto.

Abbiamo sentito Giovanni per dar voce alla petizione:

Fin da bambino ho sempre viaggiato, visitando nel tempo circa 20 stati europei, adattandomi ogni volta ai nuovi limiti imposti dalla mia malattia degenerativa.

Esperienze rese possibili grazie alla mia famiglia, che superando di volta in volta le difficoltà oggettive, mi hanno fatto vivere un Erasmus anticipato.

Ovviamente queste esperienze le ho vissute grazie ai viaggi fatti in auto, poiché quelle poche volte che sono stato costretto a prendere l’aereo è stato un calvario.

Si iniziava dal percorso non sempre agevole per l’imbarco, per continuare al trasferimento in aereo (a volte su mezzi adattati, a volte in braccio a qualcuno) dipendeva dalla compagnia e dalla nazione in cui mi trovavo.

Una volta trasferito in aereo dovevo necessariamente essere seduto ai normali sedili rinunciando alle comodità della mia sedia e sopportando diversi dolori di adattamento.

Oltre a questo, andavo in ansia per lo stoccaggio in stiva della sedia, in quanto dei conoscenti mi avevano raccontato di loro esperienze che allo sbarco la sedia risultava danneggiata.

Di conseguenza, decisi di impegnarmi a cambiare questo stato di fatto con un progetto di tesi di laurea su un sedile idoneo per le esigenze delle persone con gravi difficoltà motorie.

Compresi così, che per collocare una sedia a rotelle elettronica nella cabina passeggeri, serviva tempo e impegno sinergico da parte di istituzioni ed operatori del settore.

La petizione, se vogliamo è stata concepita durante la stesura della tesi, poiché mi sono reso conto che da solo non potevo stravolgere un sistema di trasporto ormai consolidato.

Ho compreso che modificare strutturalmente un aereo comporta impegno economico e studi di fattibilità non indifferenti e che pertanto le compagnie aeree, non avrebbero preso nessuna iniziativa se non sollecitate in modo massiccio.

D’altra parte ritengo che anche le istituzioni devono fare la loro parte, poiché la problematica è di carattere mondiale.

Per tanto ho deciso di coinvolgere l’associazione “Luca Coscioni” poiché a livello nazionale è un’associazione di riferimento per il riconoscimento dei diritti civili.

Al momento non abbiamo avuto riscontro dal ministro Locatelli, pur avendolo interessato alla problematica.

Pertanto ritengo che siamo ancora molto indietro, considerato che è necessario discutere sul tema a livello europeo.

Tuttavia, mi risulta che negli USA, hanno realizzato dei prototipi di postazioni e pertanto auspico una sana competizione per risolvere quanto prima la problematica.

Ai ministri, mi sentirei di dire che la grandezza di una nazione si valuta anche e soprattutto, sull’uguaglianza dei diritti e delle opportunità che tutti i cittadini hanno per crescere e sentirsi parte integrante di una società civile.

Pertanto tutte quelle limitazioni che ostacolano le pari opportunità fanno regredire i processi evolutivi che il mondo ci richiede.

Alle compagnie invece, dico che un adattamento strutturale degli aerei alle esigenze di chi ha gravi difficoltà motorie, sia pure con investimenti iniziali non indifferenti, nel tempo sicuramente saranno ripagati poiché il bacino di utenza non è da poco.

In futuro vorrei prendere l’aereo rimanendo seduto sulla mia sedia a rotelle, senza la paura di farmi male durante il viaggio o che qualcuno danneggi la carrozzina elettronica, oltre alla possibilità di utilizzare tranquillamente il mio respiratore.

Vorrei quindi un maggiore rispetto delle leggi attualmente in vigore nel trasporto aereo delle persone con disabilità, l’obbligo per le compagnie aeree di avere mezzi accessibili per esercitare la loro attività e una maggiore attenzione per le esigenze di queste persone.

Soprattutto in un periodo dove la riduzione delle emissioni di inquinanti, sta portando l’aviazione ad esplorare nuovi veicoli.

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Questo è il tempo che è servito per dare forma e svolgere il progetto Parent Project on the Road un progetto che mi ha portato ad attraversare tutta la Sicilia da casa a casa per eseguire monitoraggi transcutanei a domicilio per ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne o Becker.

Le famiglie che hanno acconsentito a partecipare sono 19, e le città che ho dovuto visitare sono 17. Qui seguono i miei diari durante questi giorni:

Settimana 1

All’atterraggio in Sicilia, sono stata assalita da tantissime domande:

“Da dove parto? Come mi presento? E se non mi fanno entrare? Se hanno paura di lasciare entrare nella loro casa, ed eventualmente nella loro quotidianità, una persona che non hanno mai visto o con cui non hanno mai parlato personalmente?

Il siciliano lo capirò?”

Sono Nefeli, sono greca e sono un medico di 30 anni. Per un anno, ho fatto parte dell’ufficio scientifico di Parent Project, e, nel mio ultimo mese mi è stata assegnata la responsabilità – ma anche la grande opportunità – di svolgere questo progetto in Sicilia.

L’aereo è atterrato. Tempesta. “Addio mare e abbronzature”, ho pensato. Pensiero che, ovviamente, l’isola del Sole non ha tardato a smentire nei giorni successivi. Con l’auto noleggiata e le calamite di Parent Project attaccate alle fiancate, mi sono diretta verso la mia prima tappa: un incontro con Ezio Magnano, presidente di Parent Project, l’ex presidente Luca Genovese e Alessia, assistente sociale del CAD Vittoria. Loro mi avrebbero spiegato tutto: dal funzionamento del macchinario alle “sottigliezze” del sistema autostradale siciliano.

Dopo aver preso la macchina, mi sono recata al mio Airbnb tra Comiso e Vittoria. Lì, ho studiato il funzionamento del transcutaneo, preparandomi per eventuali domande delle famiglie, e fatto delle riunioni con Giuseppe, psicologo del CAD Messina, che ha programmato tutte le visite per il mese successivo.

Il piano era questo: telefonate con le famiglie e appuntamenti fissati per l’installazione del dispositivo, spesso prima di dormire, o talvolta nel corso della giornata per mostrare come utilizzarlo. La sera avremmo fatto una videochiamata per confermare che tutto funzionava correttamente. La mattina successiva era il momento di ritirare il dispositivo, scaricare i dati e inviarli al centro clinico di riferimento, per poi confrontarmi con il medico curante di ogni ragazzo. Era necessario applicare la ventilazione notturna? Bisognava modificare i parametri se già era in uso? Si osservavano apnee notturne? Già durante la prima settimana, lo pneumologo dei primi due ragazzi sottoposti all’esame aveva proposto dei cambiamenti terapeutici.

Il piano era questo: telefonate con le famiglie e appuntamenti fissati per andare prima del momento del sonno ad attaccare il trascutaneo, o a volte presto in giornata, per mostrare loro come si usa, e poi fare videochiamate durante la sera per confermare che tutto andava bene. La mattina successiva era il momento di ritirare il dispositivo, scaricare i dati e inviarli al centro clinico di riferimento, per poi confrontarmi con il medico curante di ogni ragazzo. Era necessario applicare la ventilazione notturna? Bisognava modificare i parametri se già era in uso? Ed altre domande a cui, già durante la prima settimana, lo pneumologo dei primi 2 ragazzi sottoposti al esame diagnostico del trascutaneo aveva risposto, proponendo dei cambiamenti della terapia attuale.

Le immagini e le emozioni della prima settimana sono state tante, riesco a descriverle solo con queste parole:

Accoglienza

Spontaneità

Gratitudine

Paura

Dubbio

Chilometri in macchina

Caponata (scusate, ma fa gran parte della mia esperienza)

Mare mosso

Speranza che progetti come questo possano continuare a prendere forma.

Le registrazioni stanno procedendo bene!

Il trascutaneo è facile da capire e da utilizzare per le famiglie, e le famiglie sono pronte e contente di poterlo usare.

Settimane 2/3 in arrivo….

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Ci racconti qualcosa di te?
Mi chiamo Francesco Ferrise, ho 27 anni e vivo a Motta Santa Lucia, un piccolo paesino nella provincia di Catanzaro. Ho conseguito il diploma nell’istituto tecnico per geometri di Cosenza e successivamente la laurea triennale in Scienze politiche all’Università della Calabria. Nel periodo universitario mi sono avvicinato e dedicato all’attività politica all’interno di movimenti socialisti con cui ho fatto attivismo di vario genere. Attualmente sono stato eletto consigliere comunale. Le mie due grandi passioni sono la musica, di cui sono un grande ascoltatore, e la scrittura, di cui un giorno vorrei fare una vera e propria professione.

Come è nata l’idea di questo progetto?
L’idea alla base è stata quella di una sorta di rifacimento della teoria sulle cinque fasi di elaborazione del lutto della psichiatra svizzera Elizabeth Kübler Ross, ma invece di utilizzare il lutto come evento, ho messo in primo piano l’elaborazione della mia patologia: la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Come dicevo, le fasi dell’elaborazione sono cinque. La prima è il rifiuto, o la negazione. Una volta ricevuta la diagnosi, nonostante ci si renda perfettamente conto di essere affetti dalla patologia, non si riesce ad accettarlo. Negando la sofferenza si cerca di proteggersi dal dolore. Viene poi la rabbia, che si manifesta non appena si inizia ad accettare la situazione. Si viene pervasi dall’ira verso noi stessi, chi ci sta attorno e molto spesso verso Dio. L’unica domanda in testa rimane: «Perché proprio a me?». Superata questa fase, subentra il momento della così detta contrattazione. È il momento in cui cerchiamo di riprendere il controllo della nostra vita, tornando a una sorta di normalità, nonostante la malattia. Nonostante questa spinta alla rivalsa, segue spesso una fase depressiva. Il dolore è ancora molto intenso e potrebbe manifestarsi anche con conseguenze a livello fisico e mentale: ansia, aumento o perdita del peso corporeo, irritabilità, insonnia… Solo alla fine, con molto impegno, subentra l’accettazione. Troviamo cioè, in noi stessi, la forza di reagire e provare a riprendere in mano la nostra vita.

Quale o quali messaggi principali desideri trasmettere a chi leggerà il libro?
Ho deciso di scrivere quest’opera per far conoscere la DMD a quante più persone possibili in modo da sensibilizzarle al rapporto con la disabilità e con chi la vive ogni giorno sulla propria
pelle, molto spesso emarginato e incompreso dalla società poiché la cultura dell’incontro con il “diverso” è minacciata da una corrente xenofoba sempre più dominante. Questo progetto è così importante per me poiché vorrei dare il mio piccolo contributo verso una società in cui la diversità possa diventare un valore aggiunto, in grado di creare quella sensibilità di cui troppo spesso ci dimentichiamo.

Quale pubblico hai in mente, chi secondo te è importante che conosca la tua storia?
Il pubblico che ho in mente comprende, da una parte, tutte quelle persone che non hanno mai avuto a che fare con questo tipo di patologie; vorrei  riuscire a farli entrare nei panni di una persona con questo tipo di patologie. Dall’altra parte vorrei essere una fonte di ispirazione per tutte  quelle persone che vivono patologie simili e che si sentono abbattute, vorrei poter dimostrare che  anche convivendo con la distrofia si può vivere una vita piena.

Il libro sarà disponibile in libreria e si potrà ordinare direttamente anche dal sito della casa editrice BookRoad.

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Per approfondire tutte le tematiche legate alla distrofia muscolare di Duchenne, I miei professori e i miei compagni di classe hanno aderito ad un’attività organizzata dal Centro di Ascolto Duchenne dell’associazione Parent Project. Al momento non è stato necessario modificare la mia aula in quanto i miei professori avevano individuato un’aula molto grande e spaziosa. La scuola ha acquistato un banco ergonomico adatto alla mia carrozzina elettronica, un pc portatile e per le lezioni di musica una tastiera da poter suonare al posto del flauto.

Inizialmente i miei compagni di classe non sapevano nulla della mia malattia e dopo averli conosciuti un po’ meglio ho iniziato a parlargli della Duchenne. Il loro atteggiamento è stato accogliente e sono sempre tutti disposati ad aiutarmi. L’inclusione scolastica è un tema molto importante e penso che che la digitalizzazione possa rivelarsi molto utile per facilitarla. Nel mio caso al momento, utilizziamo la LIM e il pc portatile che utilizzo durante le lezioni. Aggiungo che la tecnologia possa essere sempre più di grande aiuto per chi ha deficit fisici oppure anche cognitivi.

Il continuo cambiamento degli insegnanti di sostegno non consente di garantire continuità al progetto educativo e didattico. Dover ogni anno ricominciare con la conoscenza delle problematiche e delle potenzialità della ragazza fa perdere molto tempo e le forze investite ogni anno rischiano di essere vane. La preparazione e la specializzazione del sostegno fanno la differenza di un buon percorso ma purtroppo capita molto spesso di aver avuto docenti non specializzati e la buona volontà non è sufficiente.

Rispetto ai problemi menzionati in precedenza, a causa dei regolamenti sui contratti scolastici, la famiglia non può fare molto. Grazie all’associazione, ogni anno cerchiamo di ottenere nuovi insegnanti di sostegno e materiale informativo sulla patologia. Abbiamo sempre cercato come famiglia di spiegare la condizione, con tutte le sue variabilità e chiedendo di avere più incontri durante l’anno per monitorare l’andamento scolastico, non solo in considerazione di una resa didattica ma anche per fare il punto sulla situazione di inclusione rispetto ai compagni

Durante il periodo della scuola primaria, Sarah è sempre stata coinvolta in tutte le attività con coinvolgimento in piccoli gruppi e con la mediazione di adulti o genitori. Durante il corso della scuola secondaria, non c’era particolare attenzione da parte degli insegnanti per l’inclusione, soprattutto ora al liceo, dove più volte abbiamo dovuto chiedere che Sarah potesse avere un compagno di banco invece di avere solo l’insegnante di sostegno. Sarah ha un programma differenziato, non ha il tempo ridotto e segue tutte le materia ma tutto si adatta ai suoi tempi. Usiamo spesso materiale Erickson, applicazioni dell’associazione dislessia che aiutano Sarah a studiare su mappe e testi semplificati.

Il 23 novembre 2023 UNIAMO, durante la conferenza stampa del progetto “Donne, Salute e Rarità”, ha presentato il suo ruolo nel progetto Erasmus+ The Value of Facing School l’inclusione dei giovani con malattie neuromuscolari, distrofie muscolari e altre malattie rare nell’istruzione” co-finanziato dall’Unione Europea.

La conferenza stampa ha dato il via al progetto, continuato anche nel 2024, che si concentra sull’importanza della prevenzione per le donne e della medicina di genere. Durante l’evento, UNIAMO ha presentato alcuni progetti che la vedono coinvolta, tra cui il progetto Erasmus+, evidenziando quanto fatto finora e le risorse messe in campo.

I principali ostacoli al corretto sviluppo dell’educazione di mio figlio erano di natura fisica (debolezza muscolare e stanchezza), uditiva (ipoacusia neurosensoriale), visiva (diplopia), disfasia ricettiva, dislalie, epilessie (crisi di assenza). Sono state adottate alcune soluzioni: nella primaria fisioterapia e logopedista. Nella secondaria, adeguamento degli accessi ai soggetti, esami di tipo test, analisi prima dell’inizio della lezione, computer per facilitare i compiti e più tempo durante gli esami.

Gli insegnanti sapevano della malattia di mio figlio. Ma non sono state messe in atto metodologie o attività di sensibilizzazione per migliorare l’inserimento di mio figlio in classe. L’unico protocollo di emergenza era quello di chiamarci, chiamare il 112 e trasferirlo all’ospedale di riferimento. Mio figlio ha subito molte discriminazioni, ma alla fine i suoi compagni di classe lo hanno messo da parte. Anche gli insegnanti si sono lamentati perché mio figlio perdeva molte lezioni.Le scuole dovrebbero prevedere la presenza di un assistente in classe per aiutare le persone affette a prendere appunti, a svolgere i compiti, ecc. È inoltre necessaria una certa flessibilità nel frequentare o meno le lezioni e gli esami, rispondendo e analizzando le esigenze di ogni studente.

Quando viene diagnosticata una malattia rara, come nel caso di nostra figlia Romane, affetta dalla sindrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers, il mondo si ferma, dobbiamo elaborare il lutto per la vita che avevamo immaginato e iniziano le domande sul futuro. La scuola è il primo grande passo nella vita di un bambino ed era la nostra più grande fonte di preoccupazione: quando doveva andare a scuola nostra figlia? Con quale frequenza? Si adatterà? La scuola tradizionale è adatta a lei?

Siamo fortunati che Romane frequenti una scuola in cui l’inclusione non è solo una parola, ma una sfida quotidiana, un valore condiviso da tutti. Romane ha iniziato la scuola materna come tutti gli altri bambini, circondata da uno staff attento e premuroso, e non ha mai smesso di progredire e sbocciare. La scuola inclusiva è un’opportunità per Romane, che sfida tutte le probabilità, ma è anche un’opportunità per tutti coloro che la circondano, bambini e adulti, che imparano da lei la differenza, la tolleranza e il rispetto. Con il suo sorriso e la sua gioia di vivere, Romane sta cambiando il modo in cui guardiamo la malattia e la disabilità.

Lo scorso 29 settembre la Federazione ASEM ha presentato alla rete di professionisti del movimento associativo delle malattie neuromuscolari il progetto Erasmus+ THE VALUE OF FACING SCHOOL , cofinanziato dall’Unione Europea e coordinato dalla Fundación Isabel Gemio (Spagna), e che vede la partecipazione dei seguenti partner: Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare (Italia), Parent Project per la Ricerca sulla Distrofia Muscolare (Italia), Universidade de Évora (Portogallo), Foundation for Rare Diseases (Francia) e CEIP Clara Campoamor (Spagna).

Il progetto Erasmus+ THE VALUE OF FACING SCHOOL è finalizzato alla creazione di una rete di cooperazione, al miglioramento della metodologia di lavoro, delle attività e delle pratiche di organizzazioni e istituzioni specializzate in malattie rare. Inoltre, l’iniziativa svilupperà la capacità delle organizzazioni di lavorare in un contesto transnazionale e multisettoriale, di affrontare priorità e bisogni diversi e di generare un cambiamento nei metodi educativi per gli studenti affetti da queste patologie.

La Federazione ASEM ha presentato questa iniziativa ai suoi organismi membri nell’ultimo incontro della Rete ASEM tenutosi a Madrid, dove i professionisti e i rappresentanti degli organismi federati hanno potuto conoscere da vicino gli obiettivi e le attività che si stanno sviluppando attraverso questo progetto europeo a cui partecipiamo insieme alla Fundación Isabel Gemio e ad altri organismi europei che compongono il partenariato.

Quando ho frequentato la scuola elementare, ho capito che c’era qualcosa che non andava in me quando ho iniziato a cadere più volte mentre camminavo o correvo; avevo sei anni. A 10 anni ho smesso di camminare e ho iniziato a usare la sedia a rotelle, poi sono sorte le difficoltà con le barriere architettoniche. I miei compagni di scuola mi aiutavano molto e giocavano con me. Anche se gli insegnanti sapevano che avevo questa malattia, a volte non sapevano cosa fare con me. Gli insegnanti non sempre hanno gli strumenti e le conoscenze necessarie per affrontare i bambini affetti da queste patologie.

La cosa più importante è il loro impegno per includere gli studenti, che è diverso dalla semplice presenza in classe. Tutti i bambini possono partecipare alle lezioni con gli opportuni adattamenti e risorse di accessibilità. Tutti i bambini possono imparare insieme ai loro compagni.

La distrofia muscolare è una malattia progressiva, quindi dobbiamo adattarci ogni giorno. Il corpo cambia. È importante valorizzare ciò che si può fare e il proprio potenziale. Poiché non siamo di fronte a un modello medico, dobbiamo concentrarci sulle capacità, non sui deficit. Dobbiamo lavorare sull’autostima dei bambini e aiutarli a capire che è giusto chiedere aiuto. Tutti abbiamo bisogno di aiuto per qualcosa.

Il principale ostacolo che ha impedito lo sviluppo dell’istruzione di mio figlio con normalità è stato rendere noti i bisogni e il sostegno di mio figlio e l’evoluzione che avrebbe subito nel corso degli anni. L’accessibilità, il bisogno di supporto educativo, ad esempio, in prima istanza dell’Assistente Tecnico Educativo (ATE). Come famiglia, al momento della scolarizzazione abbiamo fatto pressione e cercato sostegno affinché nostro figlio avesse tutte le risorse necessarie… non è stato un processo facile. Tuttavia, a scuola sono stati apportati alcuni miglioramenti in termini di accessibilità: rampe, bagni adattati, ascensore. Sono stati richiesti anche l’ATE e altri supporti educativi come l’insegnante terapeutico, l’assistenza all’udito e al linguaggio. Fin dal primo momento sia gli insegnanti che il personale del centro erano a conoscenza della patologia. Abbiamo deciso fin dal primo momento di normalizzare la situazione e di cercare di rendere le cose il più semplici possibile per tutte le parti. Allo stesso modo, ogni volta che un insegnante entra a far parte dei diversi cicli educativi, gli vengono inviate informazioni sulla patologia e viene sempre comunicato il momento in cui mio figlio si trova e qualsiasi cambiamento nel suo stato di salute.

La comunicazione con il centro, oltre a essere fluida, è stata bidirezionale, essendo molto partecipativi come famiglia nel Centro Educativo. Sono state anche implementate metodologie per ottenere il miglior adattamento in ogni momento, e sono state aumentate quando i sintomi stavano peggiorando. A titolo di esempio: Adattamento dell’orario degli esami e dei compiti come adeguamento dei compiti a casa. Inoltre, sono state svolte attività di sensibilizzazione nei confronti della patologia e delle persone con disabilità e la scuola partecipa ogni anno alla gara di solidarietà per sensibilizzare sulle malattie neuromuscolari. In classe, dove studiavano con il Tutor, aveva anche il mio numero di telefono diretto, una scheda identificativa con la patologia e i farmaci pericolosi, visto che quando ha iniziato ad avere problemi cardiaci, gli sono state fornite informazioni su come agire attraverso i referti medici. Anche gli studenti conoscevano la sua patologia e, essendo cresciuti insieme, erano consapevoli dei cambiamenti che subiva anno dopo anno, e ogni volta che qualche studente o famiglia erano interessati, non avevamo problemi a rispondere in modo che potessero conoscere questa malattia rara. Volevamo insegnare, non nascondere. Fortunatamente, non ha subito discriminazioni, a parte qualcosa di molto specifico.

Per quanto riguarda la digitalizzazione, la considero difficile, ma è chiaro che è utile. La difficoltà sta nella scelta dei dispositivi e dei programmi. Il computer e il tablet hanno facilitato il suo apprendimento, ma in modo molto limitato. Per me, come madre, la cosa più importante è creare un percorso educativo insieme alla famiglia per mantenere un rapporto dinamico con le famiglie, conoscere la situazione dell’alunno in tutti i processi e soprattutto garantire che l’alunno abbia tutte le esigenze coperte, sia in termini di risorse umane che di supporto tecnico.

Domenica 1 ottobre, a Treviso, Parent Project ha presentato il progetto ‘THE VALUE OF FACING SCHOOL: the inclusion of youth with neuromuscular diseases, muscular dystrophies and other rare diseases in education’ cofinanziato dall’Unione Europea.

Il Progetto, che ha come obiettivo quello promuovere l’inclusione e l’integrazione scolastica dei giovani con patologie neuromuscolari, è stato presentato nell’ambito del meeting territoriale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker organizzato insieme al comune di Treviso. All’evento erano presenti tantissime famiglie, pazienti, medici oltre alle realtà istituzionali del territorio.

E’ stata un’ottima occasione per avvicinare i pazienti, ma non solo, a questa tematica comune a tutti i ragazzi. Ognuno di loro ha una storia da raccontare e delle esperienze di vita da condividere, e questo può essere un ulteriore punto di partenza per sensibilizzare ancora di più sul tema delle patologie rare e dell’inclusione scolastica.

Mio figlio Joany, di 9 anni, è affetto da una gravissima patologia neurologica nota come sindrome di Ondine: soffre di periodi in cui non riesce a respirare, per cui deve essere tracheotomizzato e attaccato a un respiratore quando ne ha bisogno, soprattutto di notte, ma a volte anche di giorno.

Quando si è iscritto a scuola, abbiamo anticipato di molto gli scambi sia con la scuola che con l’amministrazione: sapevamo che avremmo dovuto seguire una procedura con la MDPH (Maison Départementale pour les Personnes Handicapées), reclutare e formare un AESH (Accompagnant des Elèves en Situation de Handicap), informare la scuola e che tutto questo avrebbe richiesto tempo. Abbiamo iniziato il processo 10 mesi prima del primo giorno di scuola materna.

In particolare, ci siamo assicurati che la scuola e l’intero team di insegnanti fossero ben informati sulla malattia e sulle sue limitazioni, cercando allo stesso tempo di essere rassicuranti: capivamo che poteva essere molto stressante accogliere un bambino con una malattia rara molto specifica e ci siamo assicurati di preparare il più possibile l’arrivo di Joany a scuola in modo che il carico per la scuola non fosse troppo pesante.

Con il senno di poi, il mio consiglio è di anticipare il più possibile la scuola e tutti i cambiamenti, di non esitare a comunicare con le équipe didattiche e di rassicurare, perché spesso sono la differenza e l’ignoto a spaventare le persone.

Durante la mia istruzione, gli ostacoli sono stati molteplici e diversi: barriere fisiche principalmente. Gli insegnanti sono sempre stati informati circa le mie condizioni di salute. La scuola stessa richiedeva dei certificati medici al fine di attestare la veridicità di quanto detto riguardo la mia salute. Nonostante, non sono state attuate metodologie o attività di sensibilizzazione per migliorare l’inclusione in classe. Non c’era alcun tipo di protocollo in caso di emergenza correlata alla mia malattia.

I compagni erano consapevoli delle mie patologie. Fino al terzo anno di superiori, tuttavia l’atteggiamento dei compagni nei confronti della mia situazione è stato, con un paio di eccezioni, completamente negativo. Mi sono trovata a vivere quotidianamente episodi di bullismo tramite messaggi, in cui venivano sminuite le mie patologie e la loro gravità. Ciò accadeva anche in presenza dei professori, che non faceva nulla per tutelarmi, anzi a volte pretendevano anche loro delle risposte.

Fortunatamente poi, durante gli ultimi due anni invece qualcosa è cambiato, forse il fatto che la mia salute era drasticamente peggiorata ed era molto più evidente a livello fisico, puramente esterno (anche se le mie patologie fanno parte delle cosiddette «invisibili», perché colpiscono principalmente gli organi interni). Perciò durante questo periodo l’atteggiamento è diventato più comprensivo e collaborante.

Nonostante le giustificazioni e i certificati, c’era comunque il sospetto che le mie assenze non fossero interamente per problemi di salute, visite e controlli medici, ricoveri, ecc. Ma durante gli ultimi due anni di superiori appunto mi è stato concesso di avere più tempo per recuperare i compiti per casa, ma anche di dilazionare i compiti e le interrogazioni in classe. Inoltre una volta rientrata a scuola, alcuni professori si assicuravano che mi fossero stati consegnati gli appunti delle lezioni perse ed eventuale materiale da loro consegnato in classe. All’università invece, dopo il periodo della pandemia, mi è stato concesso di poter continuare ad usufruire della dad per gli sostenere gli esami a distanza.

Sì, ritengo che la digitalizzazione sia assolutamente utile per migliorare l’inclusione in classe delle persone con malattie rare, in particolare di coloro che hanno ridotta mobilità agli altri superiori, al capo oppure hanno DSA. Nel mio caso lo strumento digitale che ha facilitato il mio apprendimento è la DAD (Digital Asset Delivery) durante il periodo della pandemia da COVID-19, che mi ha permesso di seguire le lezioni, almeno per quel periodo. In linea generale quindi credo che la modalità mista di insegnamento (in presenza e online) permetta una maggiore inclusione, integrazione e socializzazione degli studenti con malattie rare e/o disabilità.

I Rencontres RARE sono diventati un appuntamento imperdibile per tutti coloro che sono coinvolti nella comunità delle malattie rare: decisori pubblici, rappresentanti dei pazienti, professionisti della salute e della ricerca, aziende farmaceutiche, di dispositivi medici e di tecnologie sanitarie. Il tema centrale dell’evento di quest’anno è “Dal territorio all’Europa” e “Il legame cura-ricerca”, ovvero come rafforzare il coordinamento e la collaborazione tra attori locali ed europei, rafforzando il legame vitale tra cura e ricerca. Il congresso si è svolto in tre luoghi chiave:

• l’auditorium, che ospitava gli interventi dei relatori,
• l’agorà, dove i relatori potevano descrivere la loro missione nel campo delle malattie rare,
• la sessione poster.

Nell’ambito della sessione poster, la Foundation For Rare Diseases ha presentato un poster che illustra il suo ruolo nel partenariato Erasmus+: THE VALUE OF FACING SCHOOL, coordinato dalla Fundacion Isabel Gemio (Spagna) e che comprende, tra i partner: Federacion ASEM (Spagna), Universidade de Evora (Portogallo), CEIP Clara Campoamor de Malaga (Spagna), Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare (Italia), Parent Project per la Ricerca sulla Distrofa Muscolare (Italia) e, naturalmente, la Foundation For Rare Diseases.

Il ruolo della Foundation For Rare Diseases nel progetto è quello di sviluppare materiale e risorse didattiche digitali per facilitare l’azione didattica degli insegnanti e consentire loro di svolgere il proprio lavoro quotidiano in modo normale e con una maggiore inclusione dello studente nelle dinamiche d’aula. Per sviluppare queste risorse, la Fondazione si è avvalsa della collaborazione di alcuni ricercatori finanziati nell’ambito del bando nazionale in Social Science and Humanities, dell’AFM Telethon e dell’INSHEA (Institut national supérieur formation et recherche – handicap et enseignements adaptés).

Lorenzo frequenta una scuola elementare pubblica che si rifà al modello “Senza zaino” (www.senzazaino.it) in cui l’attività didattica è organizzata in gruppi e ci sono molte attività pratiche. Proprio la tipologia di modello è molto inclusiva di per sé perché sono rispettati con più facilità i tempi di ciascun bambino. Gli insegnanti sono stati sempre molto accoglienti ed inclusivi. Lorenzo non ha incontrato barriere od ostacoli particolari, se non le difficoltà e lentezze collegate alla leggera compromissione delle funzioni esecutive collegata alla Duchenne. La sua maggiore lentezza nell’apprendimento è stata accolta nella normalità dei ritmi didattici del metodo senza zaino

Dal momento che Lorenzo conosce il nome della patologia e che ha una difficoltà ai muscoli che comporta debolezza, ma non sa ancora quanto possa impattare nella sua vita, abbiamo fatto la scelta di non esplicitare ancora agli altri compagni la patologia ma solo le sue difficoltà muscolari.

E’ nostra intenzione realizzare un percorso di sensibilizzazione, con il supporto dell’associazione, il prossimo anno quando inizierà la scuola secondaria di primo grado e i segni della patologia saranno più evidenti. Lorenzo è mediamente accettato nel gruppo classe, ama stare in piccoli gruppi e, laddove le attività diventano troppo faticose o “agitate”, riesce ancora a trovare le sue strategie di compensazione per stare nel gruppo.

Gli insegnanti sono stati coinvolti in un incontro con la psicologa di Parent Project ad inizio ciclo scolastico e si sono sempre dimostrati disponibili a consultare materiale descrittivo messo a disposizione. Non c’è mai stato nessun problema o impedimento nei giorni in cui Lorenzo è stato assente per visite/esami. Gli insegnanti sono stati sempre molto accoglienti e quando ne hanno ravvisato la necessità, hanno sempre realizzato lezioni a distanza

Nel corso della mia vita professionale, 35 anni di servizio nel campo dell’educazione specializzata, 16 dei quali trascorsi a dirigere il Centro Risorse TIC di Évora, ho sempre dato priorità all’osservazione degli studenti come persone nella loro interezza, cercando soluzioni e/o contenuti che promuovessero lo sviluppo e la partecipazione attiva nella società, utilizzando tutti i “partecipanti” alla loro vita.

Il rispetto e la responsabilità per il pieno benessere degli studenti con malattie degenerative e/o rare richiede un’équipe multidisciplinare il cui obiettivo è sempre l’inclusione illimitata nella vita della persona/studente. È quindi essenziale che lo studente sia ascoltato, sia oralmente che nelle sue espressioni non verbali, per trovare soluzioni che consentano di adattare tutti i contesti alle sue caratteristiche.

Mercoledì 3 maggio 2023, la Fundación Isabel Gemio ha presentato i progetti cofinanziati dall’Unione Europea che attualmente coordina e il documentario “Manual Básico de Resiliencia” al CaixaForum di Madrid, grazie alla collaborazione e al sostegno molto speciale della Fundación “La Caixa”.

Isabel Gemio, padrona di casa dell’evento, ha illustrato alle oltre 200 persone riunite per l’occasione i dettagli del programma Erasmus+ THE VALUE OF FACING SCHOOL. Persone affette da malattie rare, famiglie, giornalisti e rappresentanti del governo della Comunidad de Madrid hanno appreso che questo progetto permetterà di aiutare gli studenti affetti da queste patologie a raggiungere il successo scolastico. Nel frattempo, il consorzio del progetto promuoverà la consapevolezza sociale sulle malattie rare e sulla necessità che tutti contribuiscano alla loro ricerca scientifica.

Dopo la proiezione del documentario, molte persone si sono avvicinate al team della Fundación Isabel Gemio per mostrare interesse per il progetto. È stata anche una grande opportunità per costruire una rete di volontari e raccogliere opinioni e suggerimenti da parte di persone affette e professionisti del sistema educativo.

Nel mio caso, le scuole sono sempre state adattate alle mie necessità. Non c’erano barriere fisiche. Inoltre, la scuola mi ha fornito un assistente personale. Il più delle volte, gli insegnanti e il consiglio scolastico hanno mostrato interesse per la mia malattia e mi hanno aiutato in tutto. All’inizio la scuola non aveva alcuna conoscenza della mia malattia. Tuttavia, erano disposti a saperne di più. C’è sempre stata una comunicazione fluida tra la scuola e la mia famiglia per garantire il mio benessere.

La scuola ha deciso di organizzare un calendario, così ho sempre avuto un compagno di classe al mio fianco per aiutarmi se necessario. Ho partecipato anche ad attività extracurriculari. Tuttavia, se parliamo di gite ed escursioni, dovevo sempre viaggiare da sola, il che mi faceva sentire un po’ esclusa. Il mio banco è sempre stato adattato alla mia condizione, in base alle mie necessità del momento. I miei compagni di classe erano più o meno consapevoli della mia malattia. Erano gentili, ma non mostravano molto interesse. In realtà, nessuno dei miei compagni di classe è ancora mio amico.

A volte mi sentivo isolata, ma non c’erano soluzioni. Tuttavia, gli insegnanti e il personale scolastico mi hanno sempre aiutato ogni volta che avevo una visita medica. Erano disponibili a cambiare la data di un esame, a prestarmi gli appunti o a programmare una lezione di sostegno.

Credo che la digitalizzazione dell’istruzione sia molto utile. All’epoca, quando ero studente, l’apprendimento misto non era molto comune. Ma credo davvero che avrebbe migliorato il mio rendimento scolastico. All’università ho trovato dispositivi molto utili, come lo scrambler vocale, che mi ha permesso di prendere appunti con la voce.

Durante la mia formazione ho dovuto superare molte barriere fisiche. Sono su una sedia a rotelle e alcune aule non erano accessibili. A volte si è deciso di spostare il corso al piano terra. Altre volte, invece, mi è stato suggerito di abbandonare la scuola.

Gli insegnanti e la scuola sono sempre stati consapevoli della mia malattia. In Spagna è obbligatorio presentare una relazione medica durante il processo di iscrizione. Tuttavia, non c’era comunicazione attiva tra scuola e famiglia. La scuola non ha implementato alcuna metodologia o attività per promuovere e migliorare l’inclusione in classe o per sensibilizzare sulla mia malattia. Comunque, i miei compagni di classe mi hanno sempre sostenuto e aiutato quando ne avevo bisogno. Nel mio caso, ho subito discriminazioni soprattutto da parte della scuola e di alcuni insegnanti. Per quanto riguarda il mio trattamento, potevo sempre lasciare la classe quando avevo una visita medica.

Credo che ci siano pro e contro quando si parla di digitalizzazione. Da un lato, ti dà la possibilità di organizzare il tuo tempo come vuoi. Ma, allo stesso tempo, ci si può sentire isolati quando si studia da casa. Comunque, io ho studiato da casa e sono molto soddisfatta dei risultati.

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