Pubblicato il giorno: lun, 12 Set 2016

“Misura per misura”: misure di valutazione nella distrofia muscolare di Duchenne

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Lo studio, della durata di due anni, coinvolge i principali centri di riferimento italiani per la distrofia muscolare di Duchenne che lavorano insieme per fornire una risposta chiara all’urgente bisogno di poter descrivere, esaurientemente, la progressione della patologia.

Negli ultimi anni un consistente numero di approcci terapeutici ha varcato la soglia dei laboratori e intrapreso il percorso sperimentale necessario a comprendere se la terapia presa in esame dimostri la sua efficacia anche nei pazienti. Il raggiungimento di questo primo importante obiettivo ha tuttavia messo in luce una criticità fino ad oggi non rilevata e legata alla scarsa conoscenza della storia naturale della patologia. I risultati ottenuti dalle sperimentazioni hanno evidenziato grande eterogeneità nelle modalità di progressione della DMD nei pazienti. Sebbene tutti i ragazzi con questa patologia presentino una progressione dopo i primi anni di vita, i tempi e le modalità di progressione possono essere diversi, legati a tanti fattori che solo oggi iniziamo a riconoscere. Tale variabilità disturba enormemente la capacità di valutare se un trattamento riesca a modificare il naturale decorso della patologia e per questo diventa necessariamente un campo d’indagine urgente.

A partire dal 2010, un network nazionale di specialisti provenienti da tutti i principali centri italiani in ambito neuromuscolare pediatrico e non, istituito con l’obiettivo di costruire una infrastruttura volta alla raccolta di dati sulla storia naturale della Duchenne, ha consentito di  raccogliere e pubblicare una considerevole quantità di dati longitudinali ottenuti impiegando le misure di valutazione usate durante le sperimentazioni cliniche per la distrofia muscolare di Duchenne. Il lavoro fino ad oggi condotto ha fornito preziose indicazioni, ma ha anche rivelato una complessità del problema che potrà essere risolto solo attraverso una prosecuzione e un ampliamento degli studi fino ad ora intrapresi.

Il progetto “misura per misura” punta pertanto a sostenere un network di specialisti che lavora alla raccolta dati sulla storia naturale della Duchenne. Verrà finanziato un assegno di ricerca per uno specialista che si occuperà dell’elaborazione dei dati e un gruppo di fisioterapisti, di 13 centri italiani, che svolgerà la raccolta dati. Il lavoro di raccolta e analisi dei dati contribuirà ad approfondire la conoscenza della progressione della patologia.

 

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