Pubblicato il giorno: ven, 6 Apr 2018

Duchenne: dalla ricerca italiana geni artificiali per modulare la produzione di utrofina

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Tra i diversi approcci sperimentali ideati per combattere la distrofia muscolare di Duchenne vi è quello basato sulla modulazione della produzione di utrofina, una proteina simile alla distrofina che è normalmente prodotta durante lo sviluppo fetale per poi diminuire e scomparire dopo la nascita. È stato dimostrato con studi preclinici che aumentare la produzione di utrofina può compensare la mancanza di distrofina e aiutare a recuperare la funzionalità muscolare.

Su questa tematica è stato recentemente pubblicato, sulla rivista scientifica BBA Molecular Basis of Disease, uno studio condotto dagli Istituti di Biologia e Patologia Molecolare (IBPM) e di Biologia Cellulare e Neurobiologia (IBCN) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Roma dal titolo “Utrophin up-regulation by artificial transcription factors induces muscle rescue and impacts the neuromuscular junction in mdx mice.

Lo studio è basato sulla realizzazione di “geni regolatore artificiali”, denominati Jazz e JZif1, che sono in grado di riconoscere il gene dell’utrofina e di indurre la produzione della proteina nel muscolo scheletrico. Gli esperimenti condotti dai ricercatori italiani mostrano un recupero muscolare indotto dal trattamento con i geni artificiali (Jazz e JZif1) nei topi modello per la distrofia muscolare (mdx).

Per approfondire la notizia potete leggere il Comunicato Stampa del CNR

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