Pubblicato il giorno: mar, 25 Giu 2019

CRISPR per la Duchenne: le novità da oltreoceano

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Continuano gli investimenti sulla tecnica più innovativa di “taglia e cuci genetico”, l’editing genomico con CRISPR. Si tratta di un finanziamento da PPMD a ricercatori californiani e di una collaborazione tra tre biotech statunitensi

 

Credit: University of Texas Southwestern Medical Center

I ricercatori dell’Università della California di Los Angeles (UCLA) hanno ricevuto un finanziamento di 175.000 dollari dal Parent Project statunitense (PPMD) per far sì che la tecnica di editing genomico CRISPR/Cas9 sia più sicura ed efficace possibile al fine di poterla sperimentare come strategia terapeutica per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Secondo i ricercatori, la loro piattaforma di CRISPR/Cas9 potrebbe essere applicata a quasi la metà dei pazienti perché, rimuovendo gli esoni dal 45 al 55, copre la regione del gene della distrofina in cui si trova la maggior parte delle mutazioni che causano la DMD. Il finanziamento è stato assegnato a Melissa Spencer, della David Geffen School of Medicine, e a April Pyle, del Center for Duchenne Muscular Dystrophy dell’Università della California di Los Angeles (UCLA). I finanziamenti provengono dalle organizzazioni Hope for Gus e PPMD, quest’ultima nell’ambito della sua Gene Therapy Initiative. Dal suo lancio nel 2017, la Gene Therapy Initiative ha finanziato, con oltre 3 milioni di dollari, la ricerca per la terapia genica e approcci correlati, tra cui gli studi su CRISPR/Cas9, Dup2 e GALGT2. La ricerca precedente condotta da Courtney Young, studentessa nel laboratorio di Melissa Spencer, ha condotto alla progettazione di una piattaforma CRISPR/Cas9 in grado di eliminare gli esoni dal 45 al 55, producendo una forma più corta ma funzionale di distrofina, in modo analogo all’exon skipping. È importante sottolineare che questa piattaforma si è dimostrata efficace nel ripristinare la funzionalità della distrofina nei topi mdx, il modello animale per studiare la DMD. I ricercatori stanno lavorando su diversi punti al fine di migliorare la tecnica: progettando RNA guida più efficienti e testando strategie per migliorare la stabilità e l’accuratezza di Cas9, al fine di ridurre i tagli fuori bersaglio nel DNA (i cosiddetti effetti off-target).

Un’altra novità proviene dall’azienda Vertex Pharmaceuticals Incorporated che punta sempre di più all’editing genomico. Vertex ha ampliato la sua collaborazione con CRISPR Therapeutics e acquisito Exonics Therapeutics al fine di sviluppare nuove strategie per la distrofia muscolare Duchenne e per la distrofia miotonica di tipo 1 (DM1). “Attraverso l’estesa collaborazione con CRISPR Therapeutics e l’acquisizione di Exonics, stiamo riunendo proprietà intellettuale, tecnologie e competenze scientifiche necessarie per stabilire una piattaforma di editing genomico per la DMD e la DM1. Questi accordi sono altamente allineati con la nostra strategia di investire nell’innovazione scientifica per creare farmaci trasformativi per pazienti con gravi patologie “, ha affermato Jeffrey Leiden, Presidente e Amministratore delegato della Vertex. “DMD e DM1 sono malattie muscolari devastanti senza terapie curative disponibili”, ha detto Eric Olson, fondatore e Chief Science Advisor della Exonics, professore e presidente del Dipartimento di Biologia Molecolare presso l’UT Southwestern Medical Center. Ricordiamo che lo scorso anno la Exonics Therapeutics, con un importante studio guidato da Olson e pubblicato su Science, ha ottenuto risultati promettenti riguardo la produzione di distrofina mediante l’utilizzo di CRISPR in cani con una mutazione naturale che comporta la delezione dell’esone 50. “La comunità Duchenne ha bisogno di nuovi approcci per trattare e curare questa patologia devastante e la tecnologia di Exonics ha le potenzialità per migliorare la vita dei pazienti Duchenne”, ha dichiarato Debra Miller, CEO e fondatore di Cure Duchenne che ha fornito i primi finanziamenti a Exonics.

A cura dell’Ufficio Scientifico Parent Project aps

Potete leggere le news originali ai seguenti link CRISPR PPMD e https://investors.vrtx.com/news-releases/news-release-details/vertex-expands-new-disease-areas-and-enhances-gene-editing

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