Pubblicato il giorno: dom, 11 Ott 2015

BioMarin: Aggiornamento Trimestrale alla comunità Duchenne

Nel tentativo di fornire comunicazioni regolari sui nostri programmi per la DMD alla comunità Duchenne, stiamo diffondendo un aggiornamento trimestrale. Questo aggiornamento è il primo del suo genere per BioMarin e accogliamo con piacere il vostro parere in merito a questo nuovo canale di comunicazione che potrete farci avere contattando il Patient advocacy di BioMarin (recapiti alla fine del documento).

Chi siamo

Biomarin è focalizzata sullo sviluppo di trattamenti primi nel loro genere o migliori nel loro genere, per pazienti con patologie genetiche rare. La nostra sede principale si trova a Marin County nella California del Nord e abbiamo iniziato la nostra attività nel 1997. A partire da allora abbiamo sviluppato e commercializzato cinque prodotti. BioMarin rimane salda alla sua mission originale – portare nuovi trattamenti sul mercato che avranno un grande impatto su piccole popolazioni di pazienti. La nostra acquisizione di Prosensa, avvenuta a gennaio 2015, è strategicamente in linea con la nostra mission di fornire terapie che affrontano gravi bisogni medici non soddisfatti. È un privilegio collaborare con la comunità Duchenne e siamo impazienti di fornirvi aggiornamenti quando i nostri programmi progrediranno.

Aggiornamento Regolatorio

Siamo entusiasti dei progressi che abbiamo fatto rispetto alle principali tappe regolatorie per drisapersen nel breve periodo intercorso dal completamento della nostra acquisizione di Prosensa.

Richiesta per un nuovo farmaco (New drug application-NDA) per drisapersen negli Stati Uniti

 Drisapersen è una molecola sperimentale per l’exon skipping candidata per il trattamento della più ampia sottopopolazione DMD geneticamente definita, quella trattabile con lo skipping dell’esone 51.

Il 27 giugno 2015 la Food & Drug Administration (FDA) ha acconsentito per la sottomissione della nostra richiesta per un nuovo farmaco (NDA) per drisapersen. La data obiettivo della Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) per una decisione è il 27 dicembre 2015. L’FDA ha concesso a drisapersen lo status di Priority Review che viene attribuito a molecole che offrono progressi rilevanti nel trattamento o forniscono un trattamento li dove non esistono terapie adeguate. La designazione di “Priority Review” dirige l’attenzione e le risorse complessive dell’FDA alla valutazione delle richieste per i trattamenti, che se approvati, rappresenterebbero miglioramenti significativi nella sicurezza o efficacia del trattamento, diagnosi o prevenzione di condizioni serie. Ci aspettiamo che si riunisca entro l’anno un comitato consultivo per revisionare la NDA per drisapersen.

Essendo la prima NDA sottomessa per una terapia per la Duchenne potenzialmente in grado di modificare la patologia, questo è un importante traguardo per la comunità e siamo grati alla dedizione delle famiglie e dai loro figli che hanno aiutato a rendere tutto questo possibile.

Richiesta per l’autorizzazione alla commercializzazione (Marketing Authorization Application – MAA) per drisapersen nell’Unione Europea.

Il 25 giugno 2015 l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha validato la richiesta per l’autorizzazione alla commercializzazione (MAA) per drisapersen per il trattamento della DMD trattabile con lo skipping dell’esone 51. La validazione dell’MAA conferma che la sottomissione è completa e da inizio al processo di revisione standard da parte dell’EMA. Ciò pone drisapirsen in linea per una potenziale opinione della commissione per i medicinali per l’uso umano (CHMP) nella prima metà del 2016 e una decisione della Commissione Europea entro il terzo trimestre del 2016.

Studi di estensione di somministrazione continua di Drisapersen

Il mantenimento della somministrazione in una patologia cronica fino all’ approvazione è stato finora, un elemento caratteristico di tutti i programmi di BioMarin, e siamo impegnati a riprendere la terapia sperimentale nei ragazzi e giovani uomini precedentemente trattati dove possibile. Ci sono tre diversi trial clinici in corso per fornire un’estensione del trattamento con drisapersen per coloro che hanno precedentemente partecipato ai trial clinico. In aggiunta alla via standard di somministrazione sottocutanea, introdurremo una formulazione IV per fornire un’ulteriore opzione per i pazienti in ognuno di questi studi.

Trial clinici in corso

Ulteriori studi con drisapersen:

Pianifichiamo di iniziare ulteriori studi per drisapersen, sia nella popolazione dei più giovani che in quella dei non deambulanti, tra la fine dell’anno e la prima metà del 2016. Al fine di fornire maggiore scelta ai pazienti, una opzione IV potrebbe anche essere disponibile in questi studi. I protocolli di questi studi sono in sviluppo e forniremo aggiornamenti sulle tempistiche il prima possibile.

Ulteriori programmi per la DMD

Mentre al momento la nostra priorità è quella di provvedere affinchè più pazienti possibili abbiano accesso a drisapersen mediante un trattamento di estensione e una potenziale approvazione regolatoria, siamo impegnati nel seguire i successivi composti di exon skipping e ad avere una squadra che lavora attivamente su queste. Sebbene le chimiche di questi composti siano simili a drisapersen, non posiamo garantire che la stessa dose, programma e modo di somministrazione siano applicabili a queste popolazioni. Stiamo, dunque, lavorando su un programma di sviluppo che analizza differenti regime di dosaggio e somministrazione per ognuno di questi composti, e stiamo continuando a valutare i dati che stanno emergendo. Continueremo ad aggiornare la comunità appena faremo dei progressi al riguardo.

A seguire lo stato dei successivi composti per l’exon skipping che sono al momento in trial clinico:

BMN 044 (in arruolamento)

  • Studio di estensione del (PRO044-CLIN-01/NCT01037309) è iniziato a dicembre 2014 in Europa (Belgio, Italia, Olanda, Svezia) ed è attualmente in corso.
  • Solo i pazienti che hanno precedentemente partecipato nella fase di aumento graduale della dose (PRO044-CLIN-01/NCT01037309) sono eleggibili per questo studio di estensione.
  • Il completamento dello studio è previsto per dicembre 2016.
  • Stiamo lavorando al protocollo per uno studio di fase 2 di BMN 044, che includerà centri negli Stati Uniti. Pianifichiamo di iniziare questo studio all’inizio del 2016.

BMN 045 (Attivo, al momento non sta reclutando)

  • Questo studio di fase 1/2 è iniziato a gennaio 2013 con una fase di aumento graduale della dose ed è in corso in Europa (Belgio, Francia, Italia, Olanda, UK)
  • Il trattamento è stato sperimentato in 15 pazienti, e i ragazzi sono stati trattati fino a 100 settimane.
  • Stanno emergendo i risultati da queste prime coorti di identificazione del dosaggio e stiamo rivedendo i risultati con esperti accademici per determinare il dosaggio più appropriato per i prossimi passi. Non sono state raggiunte conclusioni finali e sono in corso ulteriori analisi e interpretazioni. Prenderemo una decisione sui prossimi passi successivamente alla valutazione completa.

BMN 053 (Attivo, al momento non sta reclutando)

  • Questo studio di fase 1/2 è iniziato ad agosto 2013 con una fase di aumento graduale della dose ed è in corso in Europa (Belgio, Francia, Italia, Olanda, UK)
  • Stanno emergendo i risultati da queste prime coorti di identificazione del dosaggio e stiamo rivedendo i risultati con esperti accademici per determinare il dosaggio più appropriato per i prossimi passi. Non sono tate raggiunte le conclusioni finali e sono in corso ulteriori analisi e interpretazioni. Prenderemo una decisione sui prossimi passi successivamente alla valutazione completa.

Studio di storia naturale (arruolamento completato)

  • Sono stati arruolati quasi 270 pazienti pediatrici tra i 3 e i 18 anni
  • Abbiamo recentemente presentato i risultati provenienti dai 77 ragazzi deambulanti che sono stati seguiti per 12 mesi.
    • Questi risultati descrivono ulteriormente la relazione tra le caratteristiche iniziali (la funzionalità nei ragazzi all’inizio dello studio), inclusa l’età e la distanza al six minute walking test e coma la patologia progredisce. Questi risultati sono coerenti con quelli riportati in altri studi di storia naturale.

Siamo grati per il continuo supporto da parte della comunità Duchenne e non vediamo l’ora di continuare il nostro lavoro insieme e sostenere la nostra relazione con la comunità dei pazienti andando avanti.

Cordiali saluti,

BioMarin Patient Advocacy

Per i resposabili dei gruppi delle famiglie e dei pazienti, per favore contattare i Patient Advocacy di BioMarin alla mail patientadvocacy@bmrn.com oppure:

Nord e Sud America: Celia Economides: celia.economides@bmrn.com

Europa, Medio Oriente, Africa, Asia Pacifica: Paul Humphrey: paul.humphrey@bmrn.com

Per i pazienti singoli per favore, contattare BioMarin Medical Affairs:

Europa, Medio Oriente, Africa: medinfoeu@bmrn.com

Nord America: medinfo@bmrn.com

Latino America: medinfola@bmrn.com

Asia Pacifica: medinfoasia@bmrn.com

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